Menkes疾病症状和治疗
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门克斯病是一种罕见的，通常是致命的神经退行性疾病，会影响身体吸收铜的能力。了解疾病的起源，以及症状，诊断和治疗方案。
起源
1962年，一位名叫约翰·门克斯的医生和他在纽约哥伦比亚大学的同事发表了一篇关于五名患有独特遗传综合症的男婴的科学文章。这种综合征，现在被称为Menkes病，Menkes kinky hair disease或Menkes综合征，已被确定为体内铜代谢紊乱。
由于患有这种疾病的人不能正确吸收铜，因此大脑，肝脏和血浆中的这种必需营养素被剥夺了。同样，身体的其他部位，包括肾脏，脾脏和骨骼肌，积累了太多的铜。
谁得到了Menkes病？
门克斯病发生在各种族背景的人群中。所涉及的基因位于X（雌性）染色体上，这意味着雄性通常是受该病症影响的基因。携带基因缺陷的女性通常没有症状，除非存在某些其他不寻常的遗传情况。 Menkes病估计发生在每100,000个活产婴儿中的一个人到250,000个活产婴儿中的一个人身上。
症状
Menkes病有许多变异，症状可能从轻微到严重。严重或典型的形式有明显的症状，通常从某人大约两三个月大时开始。症状包括：
- 丧失发展里程碑（例如，婴儿不再能够拨浪鼓）
- 肌肉变得虚弱和“松软”，肌肉张力低
- 癫痫发作
- 增长不佳
- 头皮短，稀疏，粗糙和扭曲（类似电线），可能是白色或灰色
- 脸上有下垂的脸颊和明显的下颚
患有Menkes疾病变异的个体，如X连锁皮肤松弛，可能没有所有症状或可能有不同程度的个体。
诊断
出生时患有经典Menkes病的婴儿出生时看起来很正常，包括头发。当孩子大约两三个月大时，父母经常会开始怀疑出现问题。在较温和的形式中，症状可能不会出现，直到孩子长大。携带有缺陷基因的女性可能会扭曲头发，但并非总是如此。以下是医生寻求诊断的依据：
- 孩子六周大后血液中铜和血浆铜蓝蛋白水平低（之前没有诊断）
- 胎盘中铜含量高（可在新生儿中测试）
- 血液和脑脊液（CSF）中的儿茶酚水平异常，即使是在新生儿中也是如此
- 皮肤活检可以测试铜代谢
- 毛镜的显微镜检查会显示Menkes的异常情况
治疗方案
由于门克斯阻碍了铜进入人体细胞和器官的能力，因此，从逻辑上讲，将铜带到需要它的细胞和器官应该有助于扭转这种疾病，对它来说并非如此简单。研究人员尝试过肌内注射铜，结果好坏参半。似乎在疾病过程中早期给予注射，结果越积极。较温和的疾病形式反应良好，但严重的形式没有显示出太大的变化。这种形式的治疗以及其他形式仍在研究中。
治疗也集中在缓解症状。除医学专家外，物理和职业治疗可以帮助最大限度地发挥潜力。营养师或营养师会推荐高热量饮食，通常在婴儿配方奶粉中添加补充剂。个人家庭的遗传筛查将确定携带者并提供有关复发风险的咨询和指导。
如果您的孩子被诊断患有门克斯病，您可能需要与您的医生讨论您家人的遗传筛查问题。筛查将识别携带者，并可以帮助您的医生提供有关复发风险的咨询和指导，这种情况大约是每四次怀孕中就有一次。熟悉Menkes基金会，一个受Menkes病影响的家庭的非营利组织，可以帮助您寻求支持。
