新生儿筛查遗传和代谢紊乱

在许多遗传和代谢紊乱中，症状直到婴儿出生后数天或数周才开始。到症状出现时，可能已经对神经系统，肾脏，视力，听力和其他身体系统造成了损害。这就是为什么在所有婴儿中早期发现这些严重疾病非常重要的原因。这些疾病的诊断和治疗可以降低疾病，残疾甚至死亡的风险。

新生儿筛查的开始

测试所有新生婴儿的疾病的想法始于20世纪60年代，随着苯丙酮尿症（一种代谢紊乱）的筛查试验的开展。开发了一种在滤纸上收集和运输血液样本的方法，使得大规模筛选具有成本效益。从那时起，已经开发了更多的筛查血液测试，现在婴儿可以测试超过30种不同的遗传或代谢紊乱。使用串联质谱法的新技术可以仅使用几滴婴儿的血液筛查许多疾病。

新生儿在美国的筛查

美国所有50个州都提供新生儿筛查测试，但并非所有州都要求通过法律进行新生儿筛查。此外，虽然新生儿可以筛查多达29种疾病，但只有13个州和哥伦比亚特区要求全部29次筛查。另外27个州需要进行20次以上的筛查。五个州筛选10到20个疾病，五个州筛选少于10个疾病。可以获得每个州提供的筛选测试列表。

每年March of Dimes都会发布一份新生儿筛查报告卡，用于分析美国新生儿筛查要求。 2007年，在美国出生的所有婴儿中，有90％生活在需要筛查至少21种疾病的州。 March of Dimes估计，美国6.2％的新生儿将接受少于10种疾病的筛查。 March of Dimes正努力减少该国新生儿筛查的差异，目标是到2008年让所有婴儿接受20种或更多种疾病的筛查。

世界各地的新生儿筛查

筛查疾病是所有发达国家新生儿保健的一部分。大多数国家筛查苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减退症和囊性纤维化。许多人还筛查先天性肾上腺增生，半乳糖血症和镰状细胞病以及其他疾病。美国国家新生儿筛查和遗传资源中心与国际计划有联系，以获取更多信息。

测试如何完成

在出生后的最初几天内（出生后24小时至7天），从婴儿的脚后跟（见图）中取出几滴血，并放在一张特殊的卡片上。该论文被送到实验室进行测试。血液检查结果发送给婴儿的儿科医生。如果任何测试结果为阳性，则进行进一步测试以进行诊断。

筛选的疾病

新生儿最常见的疾病筛查包括：

• 苯丙酮尿症
• 先天性甲状腺功能减退症
• 囊性纤维化
• 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
• 半乳糖血症
• 镰状细胞病
• 生物素酶缺乏症
• 先天性弓形虫病
• 高胱氨酸尿症
• 枫糖尿病（MSUD）
• 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）

可以获得可筛选的疾病的完整列表，包括有关每种疾病的信息。