梅克尔 - 格鲁伯综合症
目录:
Meckel-Gruber综合征 - 也称为dysencephalia splanchnocystica，Meckel综合征和Gruber综合征 - 是一种导致各种严重身体缺陷的遗传性疾病。由于这些严重缺陷，患有Meckel综合征的患者通常在出生前或出生后不久死亡。
基因突变
Meckel综合征与8个基因中至少一个的突变有关。这8个基因的突变占Meckel-Gruber病例的约75％。另外25％是由尚未发现的突变引起的。
为了让孩子患有Meckel-Gruber综合症，父母双方都必须携带有缺陷基因的拷贝。如果父母双方都携带有缺陷的基因，那么他们的孩子有25％的可能患有这种疾病。他们的孩子有50％的机会继承一个基因拷贝。如果孩子继承了该基因的一个拷贝，他们将成为该病症的携带者。他们自己不具备这种条件。
流行
Meckel-Gruber综合征的发病率从13,250个中的1个到140,000个活产中的1个不等。研究发现，一些人群，如芬兰血统（9,000人中有1人）和比利时血统（约3,000人中的1人），更容易受到影响。在科威特的贝都因人（3,500人中有1人）和古吉拉特人印第安人（1,300人中有1人）中发现了其他高发病率。
这些种群的携带率也很高，18个人携带一个缺陷基因的拷贝数从1到50比1。尽管存在这些流行率，但这种情况可能会影响任何种族背景，以及两种性别。
症状
Meckel-Gruber综合征因引起特定的身体畸形而闻名，包括：
- 一个大的前部软点（囟门），允许一些大脑和脊髓液膨出（脑膨出）
- 心脏缺陷
- 大肾脏充满囊肿（多囊肾）
- 额外的手指或脚趾（多指）
- 肝脏瘢痕（肝纤维化）
- 肺发育不全（肺发育不全）
- 唇裂和腭裂
- 生殖器异常
囊性肾是最常见的症状，其次是多指征。大多数Meckel-Gruber死亡是由于肺发育不全，肺部发育不完全。
诊断
患有Meckel-Gruber综合征的婴儿可以根据出生时的外观或出生前的超声波进行诊断。大多数通过超声诊断的病例在妊娠中期诊断出来。然而，熟练的技术人员可能能够在第一个三个月期间识别病症。可以通过绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术进行染色体分析，以排除具有相似症状的几乎同样致命的三体性13。
治疗
不幸的是，Meckel-Gruber综合症没有治疗方法，因为孩子肺部发育不全和肾脏异常不能维持生命。这种情况在出生后几天内就有100％的死亡率。如果在怀孕期间检测到Meckel-Gruber综合征，一些家庭可能会选择终止妊娠。
