原始侏儒症概述

原始性侏儒症是一组疾病，其中一个人的发育在发育的早期阶段或在子宫中延迟。具体而言，原始侏儒症的婴儿有胎儿宫内发育迟缓（IUGR），这是胎儿无法正常生长的原因。这可以在妊娠13周时识别，并且随着婴儿达到足月而逐渐变得更糟。

这是一种侏儒症，是世界上一些最小的人的责任。成人通常不会长到33英寸以上，并且由于语音盒的缩小，通常会有高音调。

在患有Majewski骨性增生原始性侏儒症II型（MOPDII）的人群中，这是目前按原始dwardism分组的五种遗传疾病之一，成人大脑的大小约为3个月大的婴儿。但是，这通常不会影响智力发展。

出生时的原始侏儒症

出生时，患有原始侏儒症的婴儿将非常小，通常体重不到3磅（1.4千克），长度不到16英寸，大约相当于正常30周胎儿的大小。通常，婴儿在妊娠35周左右过早出生。孩子完全成型，头部大小与身体大小成比例，但两者都很小。

出生后，孩子的成长会非常缓慢，远远落后于他或她年龄段的其他孩子。随着孩子的成长，将开始出现明显的身体变化：

• 头部比身体的其他部分生长得更慢（小头畸形）
• 手臂和腿部的骨骼将按比例缩短
• 关节松动，偶尔脱位或膝盖，肘部或臀部错位
• 特征面部特征可包括突出的鼻子和眼睛以及异常小或缺失的牙齿
• 还可能出现弯曲（脊柱侧凸）等脊柱问题
• 高亢的声音很常见

原始侏儒症的类型

目前至少有五种遗传性疾病属于原始性侏儒症，包括：

• 罗素 - 银综合症
• 塞克尔综合症
• Meier-Gorlin综合征
• Majewski骨溶解性原发性侏儒症（MOPD I型和III型）
• MOPD II型

由于这些条件很少，因此很难知道它们发生的频率。据估计，北美只有100人被确定为MOPD II型。

一些家庭有一个以上的患有MOPD II型的孩子，这表明这种疾病遗传自父母双方的基因而不仅仅是一种（一种称为常染色体隐性模式的疾病）。所有种族背景的男性和女性都可能受到影响。

诊断原始侏儒症

由于原始侏儒症非常罕见，误诊是常见的。特别是在儿童早期，生长失败通常归因于营养不良或代谢紊乱。

通常不会在儿童具有严重侏儒症的身体特征之前做出明确的诊断。到此为止，X射线将显示骨骼变薄以及长骨末端的变宽。

目前没有有效的方法可以提高原始侏儒症患儿的生长速度。与垂体性侏儒症患儿不同，缺乏正常生长与生长激素缺乏无关。因此，生长激素疗法几乎没有效果。

在诊断时，医疗护理将集中于治疗问题，如婴儿喂养困难，视力问题，脊柱侧凸和关节脱位。