儿童和成人的早衰
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快速衰老的小女孩 (十一月 2024)
看起来比你实际年轻或年轻几年并不罕见。但是,想象看起来比你的年龄大几十年。对于患有早衰症的人来说,一种导致快速衰老的遗传状况,看起来比他们实际年龄大30岁或更多年并不罕见。
虽然早衰通常与Hutchinson-Gilford早衰有关,但该术语也可能指Werner综合征,也称为成人早衰。
Hutchinson-Gilford Progeria
哈金森 - 吉尔福德早衰非常罕见,影响了大约1到4百万儿童。患有早衰症的儿童出生时外貌正常。当婴儿体重增加并且皮肤发生变化时,症状的症状在两岁之前的任何时间开始出现。随着时间的推移。孩子开始像一个老人。这可能包括:
- 脱发和脱发
- 突出的静脉
- 突出的眼睛
- 一个小颚
- 延迟牙齿形成
- 一个钩鼻子
- 肢体薄,关节突出
- 身材矮小
- 身体脂肪减少
- 低骨密度(骨质疏松症)
- 关节僵硬
- 髋关节脱位
- 心脏病和动脉粥样硬化
大约97%的早衰儿童是高加索人。然而,受影响的孩子尽管有不同的种族背景,但看起来非常相似大多数患有早衰症的儿童活到14岁左右并死于心脏病。
维尔纳综合症
Werner综合征发生在约2000万人中。 Werner综合征的迹象 - 如身材矮小或性功能不发达 - 可能在童年或青春期出现。然而,一旦一个人到30多岁时,症状通常会变得更加明显。症状可能包括:
- 面部皱纹和下垂
- 肌肉量减少
- 皮肤薄,皮下脂肪减少
- 头发脱落和脱发
- 高亢的声音
- 牙齿异常
- 反应迟钝
Werner综合征更常发生在日本人和撒丁岛人的遗产中。患有维尔纳综合症的人平均年龄为46岁,大部分患有心脏病或癌症。
未来研究
Werner综合征是由8号染色体上WRN基因的突变引起的。早衰是由染色体1上的LMNA基因突变引起的.LMNA基因产生Lamin A蛋白,它将我们细胞的核保持在一起。研究人员认为,这些不稳定的细胞是与早衰相关的快速老化的原因。研究人员希望通过研究这些基因,他们可以创造治疗这两种疾病的疾病以及最终对两种形式的早衰患者致命的疾病 - 如动脉粥样硬化和其他与衰老相关的疾病。