了解Connexin 26和听力损失

连接蛋白26突变是先天性感觉神经性听力损失的最常见原因。连接蛋白26实际上是在间隙连接β2（GJB2）基因中发现的蛋白质。需要这种蛋白质以允许细胞彼此通信。如果没有足够的Connexin 26蛋白，内耳的钾水平会变得过高而损害听力。

每个人都有这个基因的两个拷贝，但如果每个亲生父母都有一个有缺陷的GJB2 / Connexin 26基因拷贝，婴儿可能会出生时有听力损失。换句话说，这是一种常染色体隐性突变。

哪些人群对连接蛋白26突变的风险更大？

Connexin 26突变最常发生在高加索人和德系犹太人群中。对于高加索人来说，载人率为1/30，对于德系犹太人后裔，载人率为20％。

测试Connexin 26突变

人们可以接受测试，看看他们是否是该基因有缺陷的版本的携带者。另一种基因CX 30也已被确定，并导致一些听力损失。可以进行类似的测试以确定已经出生的孩子的听力损失是否与Connexin 26有关。可以使用血液样本或面颊拭子进行测试。目前，大约需要28天才能获得测试结果。

遗传咨询师或遗传学家可以根据家族病史，体格检查和听力损失类型，最好地指导您哪种检测最合适。

是否存在与Connexin 26突变相关的其他健康问题？

连接蛋白26突变被认为是听力丧失的非综合征原因。这意味着没有其他医学问题与这种特定的突变有关。

Connexin 26如何治疗听力损失？

与Connexin 26突变相关的听力损失通常在中度到深度范围内，但可能存在一些变异性。早期干预对于向发育中的大脑提供声音至关重要，并且通过使用助听器或人工耳蜗来实现。

目前的研究正在研究基因治疗的可能性，以减少由连接蛋白26突变引起的听力损失量或消除它。该测试主要在小鼠中进行，距离实际人体试验还有很多年。