肌萎缩侧索硬化症（ALS）紊乱信息

肌萎缩侧索硬化症（ALS），也称为Lou Gehrig病，是一种攻击控制肌肉的神经细胞（运动神经元）的疾病。随着时间的推移，ALS会变得更糟（渐进）。运动神经元携带有关从大脑到肌肉运动的信息，但在ALS中，运动神经元退化并死亡;因此，信息不再适应肌肉。当肌肉长时间不使用时，它们会削弱，消失（萎缩），并在皮肤下抽搐（束状）。

最终，一个人可以控制的所有肌肉（随意肌肉）都会受到影响。患有ALS的人失去了移动他们的手臂，腿，嘴和身体的能力。它可能会达到用于呼吸的肌肉受到影响的程度，并且该人可能需要呼吸器（呼吸机）才能呼吸。

很长一段时间，人们认为肌萎缩侧索硬化仅影响肌肉。现在已知一些患有ALS的个体经历思维（认知）的变化，例如记忆和决策的问题。这种疾病还可以引起人格和行为的改变，例如抑郁症。肌萎缩侧索硬化症不会影响头脑或智力，也不会影响视力或听力。

是什么导致ALS？

ALS的确切原因尚不清楚。 1991年，研究人员确定了ALS和21号染色体之间的联系。两年后，一种控制SOD1酶的基因被确定为与家族中约20％的遗传病例相关。 SOD1分解自由基，有害颗粒从内部攻击细胞并导致其死亡。由于并非所有遗传病例都与该基因有关，并且有些人是其ALS家族中唯一的人，因此可能存在其他遗传原因。

谁得到了ALS？

人们最常被诊断为年龄在40到70岁之间的ALS，但年轻人也可以发展它。 ALS影响全世界和所有种族背景的人。男性比女性更容易受到影响。大约90％至95％的ALS病例是随机出现的，这意味着该家庭中没有人患有这种疾病。在约5％至10％的病例中，家庭成员也患有该病。

ALS的症状

通常ALS起效缓慢，从一个或多个肌肉开始出现虚弱。只有一条腿或手臂可能受到影响。其他症状包括：

肌肉抽搐，痉挛或僵硬
绊倒，绊倒或行走困难
难以解除的事情
使用手的困难

随着疾病的进展，ALS患者将无法站立或行走;他将无法四处走动，说话和吞咽。

ALS的诊断

ALS的诊断基于医生观察到的症状和体征，以及消除所有其他可能性的测试结果，例如多发性硬化，脊髓灰质炎后综合征，脊髓性肌萎缩或某些传染病。通常进行测试并由专门研究神经系统的医生（神经科医生）进行诊断。

ALS治疗

到目前为止，ALS尚无法治愈。治疗旨在缓解症状并改善患有该疾病的人的生活质量。药物可以帮助减轻疲劳，缓解肌肉痉挛，减轻疼痛。还有一种特殊的ALS药物，称为Rilutek（利鲁唑）。它不会修复已经对身体造成的伤害，但它似乎在延长ALS患者的生存方面效果不大。

通过物理治疗，特殊设备和语言治疗，患有ALS的人可以保持移动并且能够尽可能长时间地进行通信。

大多数ALS患者死于呼吸衰竭，通常在诊断后3至5年内，但大约10％的ALS患者存活10年或更长时间。

未来研究

研究人员正在研究ALS的许多可能原因，例如自身免疫反应（身体攻击自身细胞）和环境原因，如接触有毒或感染性物质。科学家们已经发现患有肌萎缩侧索硬化症的人体内的化学物质谷氨酸含量较高，因此研究人员正在研究谷氨酸和肌萎缩侧索硬化之间的联系。此外，科学家正在寻找所有ALS患者共享的生化异常，以便开发检测和诊断疾病的检测方法。

“肌萎缩侧索硬化症情况说明书”。紊乱A-Z。 2003年4月。国家神经疾病和中风研究所。 2009年5月13日