Mondini综合征的原因和治疗

Mondini综合征，也称为Mondini发育不良或Mondini畸形，描述了耳蜗不完整的情况，只有一个半圈而不是正常的两个半圈。 1791年，医生卡罗·蒙迪尼（Carlo Mondini）在题为“男孩出生聋人的解剖学部分”的文章中首次描述了这种情况。该文章的原始拉丁文翻译于1997年出版.Carlo Mondini的原始文章对以他的名字命名的畸形有一个非常明确的定义。

多年来，一些医生使用该术语来描述其他骨性耳蜗异常。在讨论Mondini畸形时，重要的是要清楚地描述耳蜗和其他内耳结构，因为“Mondini”这个名称可能令人困惑。

原因

这是一种先天性（出生时出现）听力损失的原因。当妊娠第七周内耳发育中断时，发生蒙迪尼畸形。这可能会影响一只或两只耳朵，可能会被隔离或与其他耳朵畸形或综合征发生。已知与Mondini畸形相关的综合征包括Pendred综合征，DiGeorge综合征，Klippel Feil综合征，Fountain综合征，Wildervanck综合征，CHARGE综合征和某些染色体三体。

有些情况下，Mondini畸形与常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传模式有关，也可能是孤立的事件。

诊断

Mondini畸形的诊断是通过射线照相研究进行的，例如颞骨的高分辨率CT扫描。

听力损失和治疗

与Mondini畸形相关的听力损失可能会有所不同，尽管通常很严重。如果有足够的残余听力有益，建议使用助听器。在助听器无效的情况下，已成功完成人工耳蜗植入。

其他考虑因素

患有Mondini畸形的人患脑膜炎的风险较高。这种畸形可能会使大脑和脊髓周围的液体更容易进入。在有多次（或反复发作​​）脑膜炎发作的情况下，可以指出关闭该入口点的手术。

Mondini畸形也可能影响内耳的平衡系统。患有Mondini畸形的儿童由于平衡系统对大脑的输入减少，其运动发育可能会出现发育迟缓。在其他情况下，平衡问题可能直到成年才出现。

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• 海恩，T（2012年）。 Mondini和Michel内耳的畸形。头晕和平衡。
• Lo，W（1999）。什么是'Mondini'，名字有什么区别？美国神经放射学杂志。
• Mondini C. Carlo Mondini的小作品：一个聋哑男孩的解剖部分。 Am J Otol 1997; 18：288-293
• Mondini Dysplasia（2012）。罕见疾病研究办公室。