什么是Cornelia de Lange综合症？

Cornelia de Lange综合征（CDLS），也称为Bachmann-de Lange综合征，是一种遗传性疾病，导致出生时出现明显的外观。该疾病可影响身体的多个部位，范围从轻微到严重。 CDLS可以继承;然而，大多数病例是由新突变引起的。

到目前为止，CDLS与NIPBL，SMC1A，HDAC8，RAD21和SMC3基因的突变有关。大多数病例是由NIPBL基因突变引起的。大约30％的病例与任何这些基因突变无关。估计这种情况会影响1到10,000到30,000新生儿。由于轻度病例可能未被诊断，因此可能有更多人患病。 CDLS可以通过基因检测确定诊断。

不同的物理特性

Cornelia de Lange综合征的许多症状在出生时就存在。患有CDLS的人具有特定的面部特征，例如：

• 连接的眉毛呈现出拱形且轮廓分明（99％的情况）
• 长卷发睫毛（99％的情况下）
• 低前线和后线（92％的情况下）
• 翻鼻子（88％的病例）
• 嘴唇和嘴唇的向下倾斜角度（94％的情况下）
• 小下颌和/或突出的上颌（84％的病例）
• 腭裂

出生时可能出现或未出现的其他身体异常包括：

• 非常小的头部（小头畸形）（98％的病例）
• 眼睛和视力问题（50％的病例）
• 过多的体毛，随着孩子的成长可能会变薄（78％的病例）
• 短颈（66％的病例）
• 手部异常，例如手指缺失，手很小，和/或小指的向内偏离
• 心脏缺陷

患有Cornelia de Lange综合征的婴儿通常出生时很小，有时过早出生。受影响的人可能会有非常紧张的肌肉，喂养困难，以及低音，弱音。患有CDLS的儿童也可能有胃食管反流和癫痫发作。

语言和行为问题

患有Cornelia de Lange综合征的婴儿的发育速度不如其他儿童。大多数患有轻度至中度的精神残疾，但有些可能会严重残疾（智商范围为30至85）。由于口腔，听力和发育方面的问题，患有CDLS的儿童通常比同龄人开始说话。

CDLS儿童的行为问题可能包括多动，自我伤害，攻击性和睡眠障碍。由于与其他人交往的能力下降，重复行为，面部表情困难和语言延迟，这些孩子似乎也可能患有孤独症。

治疗CDLS

治疗的重点是解决CDLS的症状，以便受影响的人能够过上更正常的生活。婴儿受益于早期干预计划，以改善肌肉张力，管理喂养问题，并培养精细运动技能。心理健康专业人员可以帮助管理病情的行为症状。儿童可能还需要看心脏病专家或眼科医生的心脏和眼睛问题。只要孩子没有任何重大的内部异常，如心脏缺陷，预期寿命是正常的。