马查多 - 约瑟夫病的症状和治疗

马查多 - 约瑟夫病（MJD），也称为脊髓小脑性共济失调3型（SCA3），是一种遗传性共济失调症。共济失调会影响肌肉控制，导致缺乏平衡和协调。具体而言，MJD导致手臂和腿部逐渐缺乏协调。有条件的人往往有独特的步行，类似于醉酒的错位。

他们也可能难以说话和吞咽。

MJD与14号染色体上ATXN3基因的遗传缺陷有关。它是一种常染色体显性遗传病，意味着只有一个亲本必须有一个儿童受影响的基因。如果您有这种情况，您的孩子有50％的机会继承它。这种情况最常见于葡萄牙人或亚速尔人血统的人。在亚速尔群岛的弗洛雷斯岛上，140人中有1人受到影响。然而，MJD可以发生在任何种族群体中。

症状

有三种不同类型的MJD。您的类型取决于症状何时开始以及这些症状的严重程度。以下是这三种类型最常见的特征和症状：

类型	发病年龄	症状严重程度和进展	症状
I型（MKD-I）	10-30岁之间	症状严重程度迅速发展	严重的肌肉痉挛（肌张力障碍） 刚度（刚性）
II型（MJD-II）	年龄在20-50岁之间	随着时间的推移，症状逐渐恶化	连续，不受控制的肌肉痉挛（痉挛） 因肌肉痉挛行走困难（痉挛性步态） 反应差
III型（MJD-III）	年龄在40-70岁之间	症状随着时间的推移逐渐恶化	肌肉抽搐 手，脚，手臂和腿部麻木，刺痛，痉挛和疼痛（神经病） 肌肉组织缺失（萎缩）

许多患有MJD的人也有视力问题，例如复视（复视）和无法控制眼球运动，以及手中的颤抖以及平衡和协调方面的问题。其他人可能会出现面部抽搐或排尿问题。

如何诊断MJD

MJD根据您正在经历的症状进行诊断。

由于这种疾病是遗传的，因此了解您的家族病史非常重要。如果亲属有MJD的症状，询问他们的症状何时开始以及他们的发展速度。明确的诊断只能来自基因检测，这将在您的第14条染色体中寻找缺陷。对于那些早发MJD的人来说，预期寿命可以短至30年代中期。轻度MJD或晚发型的患者通常具有正常的预期寿命。

治疗

目前，Machado-Joseph病无法治愈。我们也没有办法阻止症状进展。然而，有一些药物可以帮助缓解症状。巴氯芬（Lioresal）或肉毒杆菌毒素（肉毒杆菌毒素）可以帮助减少肌肉痉挛和肌张力障碍。左旋多巴疗法是一种用于帕金森病患者的疗法，可以帮助减轻僵硬和缓慢。物理治疗和辅助设备可以帮助个人进行活动和日常活动。对于视觉症状，棱镜可以帮助减少模糊或复视。

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• “马查多 - 约瑟夫情况说明书。”障碍。 2014年4月16日。国家神经疾病和中风研究所。
• “马查多 - 约瑟夫病。”罕见疾病指数。全国罕见疾病组织。 2007年2月15日。