神经纤维瘤病2型概述

神经纤维瘤病2型是导致肿瘤在神经周围生长的三种遗传神经系统疾病之一。神经纤维瘤病的三种类型是1型（NF1），2型（NF2）和神经鞘瘤病。估计有100,000名美国人患有神经纤维瘤病。神经纤维瘤病发生在所有种族背景的男性和女性中。

神经纤维瘤病可以以常染色体显性遗传方式遗传，也可能是由于个体中新的基因突变。 2型神经纤维瘤病的基因位于22号染色体上。

症状

2型神经纤维瘤病不如NF1常见。它影响了大约四分之一的人口。症状包括：

• 第八颅神经周围组织中的肿瘤（称为前庭神经鞘瘤）
• 听力丧失或耳聋，或耳鸣（耳鸣）
• 脊髓肿瘤
• 脑膜瘤（覆盖脊髓和脑的膜上的肿瘤）或其他脑肿瘤
• 童年时期的白内障
• 平衡问题
• 手臂或腿部无力或麻木

诊断

2型神经纤维瘤病的症状通常在18至22岁之间被注意到。最常见的首发症状是听力丧失或耳鸣（耳鸣）。为了诊断NF2，医生在第8颅神经的两侧寻找神经鞘瘤，或者在30岁之前寻找第八颅神经上的NF2家族史和一个神经鞘瘤。如果第八颅神经上没有神经鞘瘤，其他肿瘤儿童期眼睛的部分和/或白内障可以帮助确认诊断。

由于听力损失可能存在于2型神经纤维瘤病中，因此将进行听力测试（听力测定）。脑干听觉诱发反应（BAER）测试可以帮助确定第八脑神经是否正常运作。磁共振成像（MRI），计算机断层扫描（CT）扫描和X射线用于寻找听觉神经内和周围的肿瘤。可以通过血液测试进行基因检测以寻找NF2基因中的缺陷。

治疗

医生不知道如何阻止肿瘤在神经纤维瘤病中生长。手术可用于去除导致疼痛或视力或听力问题的肿瘤。化学或放射治疗可用于减小肿瘤的大小。

在NF2中，如果手术切除前庭神经鞘瘤导致听力损失，可以使用听觉脑干植入物来改善听力。

其他症状如疼痛，头痛或癫痫发作可以通过药物治疗或其他治疗来控制。

应对和支持

照顾患有神经纤维瘤病等慢性病的人，特别是儿童，可能是一项挑战。

为了帮助您应对：

• 找一位值得信赖的初级保健医生，以及谁可以与其他专家协调您孩子的护理。
• 加入一个支持小组，为照顾患有神经纤维瘤病，多动症，特殊需要或一般慢性疾病的儿童的父母。
• 接受日常需求的帮助，如烹饪，清洁，照顾其他孩子或只是给你一个必要的休息时间。
• 为有学习障碍的儿童寻求学术支持。