MELAS综合征症状和治疗

MELAS综合征（线粒体肌病，脑病，乳酸性酸中毒和中风）是由线粒体DNA突变引起的进行性神经退行性疾病。线粒体是我们细胞内部的结构，其主要负责产生细胞完成其工作所需的能量。线粒体有自己的DNA，它总是从母亲那里继承而来。然而，MELAS综合征通常不会被遗传;这种疾病的突变通常是自发发生的。

由于该疾病知之甚少且难以诊断，目前尚不清楚有多少人在全世界开发了MELAS。该综合症影响所有种族群体，包括男性和女性。

受影响的个体通常在4到40岁之间出现症状。预后很差;这种疾病往往是致命的。 MELAS综合征无法治愈;医疗保健在很大程度上是支持性

症状

由于有缺陷的线粒体存在于MELAS综合征患者的所有细胞中，因此可能出现多种症状，这些症状往往使人衰弱。中风会导致脑损伤，导致癫痫发作，麻木或部分瘫痪。脑病（脑部疾病）引起震颤，肌肉痉挛，失明，耳聋，并可能导致痴呆。肌病（肌肉疾病）导致行走，移动，进食和说话困难。

诊断

在许多患有MELAS综合征的人中，中风或类似症状如头痛，呕吐或癫痫发作是第一个出现问题的线索。第一次中风发作通常发生在4至15岁的儿童时期，但可能发生在婴儿或年轻人中。在第一次中风之前，孩子可能生长发育缓慢，有学习障碍或注意力缺陷障碍。

测试可以检查血液和脑脊液中的乳酸水平。血液检查可以检查肌肉疾病中存在的酶（肌酸激酶）。可以测试肌肉样本（活组织检查）中MELAS中存在的最常见的遗传缺陷。脑成像研究，如计算机断层扫描（CT扫描）或磁共振成像（MRI），可以寻找中风造成脑损伤的迹象。

治疗

不幸的是，目前还没有任何治疗可以阻止MELAS综合征造成的损害，并且患有该综合征的个体的结果通常很差。适度的跑步机训练可以帮助提高肌病患者的耐力。代谢疗法，包括膳食补充剂，已经显示出对某些人有益。这些处理包括辅酶Q10，叶绿醌，甲萘醌，抗坏血酸盐，核黄素，烟酰胺，肌酸一水合物，艾地苯醌，琥珀酸盐和二氯乙酸盐。这些补充剂是否能帮助所有患有MELAS综合征的人仍在研究中。