如何诊断自闭症
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診斷自閉症的新方法(Ted演講 中文字幕) (十一月 2024)
美国儿科学会的临床报告“自闭症谱系障碍儿童的鉴定和评估”开篇，“自闭症谱系障碍并不罕见”。
对于认为自闭症已经成为一种流行病的许多父母和健康专业人士来说，这是相当轻描淡写的。不幸的是，许多父母和一些儿科医生仍然不知道如何让孩子被诊断患有自闭症。
除了在检查时对自闭症进行常规监测外，第一步通常包括让您的孩子接受正规的自闭症检查表筛查，例如幼儿自闭症的改良检查表（M-CHAT）。如果您的孩子有阳性筛查清单，那么他可能会被送去进行全面的自闭症评估，除了报名参加幼儿期干预服务和听力测试。
综合自闭症评估
理想情况下，您孩子的综合自闭症评估应该在专门研究自闭症的诊所进行，并且拥有一个多学科团队，其中包括：
- 儿童精神病学家
- 儿童心理学家
- 言语和语言治疗师
作为评估的一部分，儿童通常会接受2级自闭症筛查清单筛查，并进行其他诊断和心理测试。通常会根据评估结果和随访预约进行诊断。父母也可能会看到一位发育儿科医生和/或儿童神经科医生进行进一步评估。
自闭症测试
自闭症没有单一原因;因此，自闭症没有单一的医学检查。对于大多数被诊断患有自闭症的儿童，所有的医学检查都是正常的，他们将患有所谓的“特发性”自闭症谱系障碍，这意味着他们的自闭症没有明显的原因。然而，根据儿童的临床和身体发现，有时可能适合测试儿童的脆性X综合征，结节性硬化症，Angelman综合征和Rett综合征等疾病。
虽然有争议（目前尚不清楚是否有必要），但一些自闭症的医学测试包括：
- 通过G带进行高分辨率染色体分析
- 脆性X综合征的分子检测
- 针对22q缺失或15q重复的靶向FISH研究
- 常规脑电图（EEG）如果您认为您的孩子患有癫痫发作
- 如果您认为您的孩子患有癫痫发作，则需要进行长时间睡眠研究（EEG）
- MRI（通常没有必要）
- 代谢研究
如果您的孩子被诊断患有自闭症，您可以与您的儿科医生，儿童精神科医生，发育儿科医生和神经科医生讨论是否需要进行任何这些医学检查。
如果孩子患有其他体征或症状，例如癫痫发作，周期性呕吐，不寻常的体味，以及患有轻微疾病时的嗜睡，一些测试，如代谢研究，可能尤为重要。
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- 美国儿科学会临床报告。自闭症谱系障碍儿童的鉴定与评价。 Pediatrics 2007 120：1183-1215。
- Kleinman JM。修改幼儿自闭症的清单：一项调查早期发现自闭症谱系障碍的后续研究。 J Autism Dev Disord。 01-MAY-2008; 38（5）：827-39。
