肯尼迪病与ALS

肯尼迪病，也称为脊髓延髓肌萎缩症或SBMA，是遗传性神经疾病。肯尼迪病影响控制肌肉运动的特殊神经细胞（特别是下运动神经元），这些神经细胞负责手臂和腿部的许多肌肉的运动。它还会影响控制延髓肌肉的神经，控制呼吸，吞咽和说话。肯尼迪病也可导致雄激素（雄性激素）不敏感，导致男性乳房增大，生育能力下降和睾丸萎缩。

肯尼迪病是由X（女性）染色体上的遗传缺陷引起的。由于雄性只有一条X染色体，它们受这种疾病影响最严重。有两条X染色体的雌性可能携带一条X染色体上的缺陷基因，但另一条正常的X染色体会减轻或隐藏这种疾病的症状。肯尼迪病估计发生在全世界40,000个人中的1个。

肯尼迪病的症状

平均而言，症状始于40-60岁的个体。症状缓慢发生，可能包括：

• 手臂和腿部的虚弱和肌肉痉挛
• 面部，嘴巴和舌头肌肉的虚弱。下巴可能会抽搐或颤动，声音可能变得更加鼻音。
• 可以在皮肤下看到的小肌肉抽搐。
• 某些位置发抖或颤抖。当试图拿起或拿东西时，双手可能会颤抖。
• 在身体的某些部位麻木或失去感觉。

肯尼迪病可能对身体产生其他影响，包括：

• 男性乳房发育，意味着男性乳房组织的扩大
• 睾丸萎缩，男性生殖器官的大小减少，失去功能。

病情诊断

有许多神经肌肉疾病的症状与肯尼迪病相似，因此误诊或诊断不足可能很常见。

通常，患有肯尼迪病的人被误认为患有肌萎缩侧索硬化症（ALS或Lou Gehrig病）。然而，ALS以及其他类似的疾病不包括内分泌紊乱或感觉丧失。

基因测试可以确认X染色体上是否存在肯尼迪病缺陷。如果基因检测结果为阳性，则不需要进行其他检测，因为仅通过基因检测就可以进行诊断。

治疗SBMA

肯尼迪病或SBMA不会影响预期寿命，因此治疗的重点是通过以下某些类型的治疗来维持个体在其一生中的最佳肌肉功能：

• 物理疗法
• 职业治疗
• 言语治疗

这些类型的治疗对于维持个体的能力和适应疾病的进展是重要的。诸如使用手杖或电动轮椅的自适应设备可以帮助保持移动性和独立性。

遗传咨询

肯尼迪病与X（女性）染色体有关，因此如果女性是缺陷基因的携带者，她的儿子有50％的几率患有这种疾病，她的女儿有50％的机会成为携带者。父亲不能将肯尼迪病传给他们的儿子。然而，他们的女儿将成为缺陷基因的携带者。

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• Barkhaus，P.E。（2003）。肯尼迪病。
• 肯尼迪疾病协会。 “肯尼迪病是什么？”