假性软骨发育不全：症状，原因和诊断

假性软骨发育不全是一种骨病和侏儒症。它的主要特征是平均头部和面部大小，但身材矮小，男性和女性通常都不到4英尺高。虽然假性软骨发育不全是由基因突变引起的，但是当儿童的生长速度开始急剧下降时，直到2岁左右才能看到这种疾病的迹象。

这种疾病可以遗传自父母，但在大多数情况下，这是一种没有关系或家族史的新基因突变的结果。假性软骨发育不全于1959年由医生首次提及，最初被认为是一种脊柱发育不良。它现在是由特定基因突变引起的自身疾病。

假性软骨发育不全极为罕见，影响30,000人中的1人。

症状

患有假性软骨发育不全的婴儿直到大约9个月到2岁才会出现任何疾病迹象，与标准生长曲线相比，生长速度急剧下降，排名在第五个百分点或更低。

患有假性软骨发育不全的儿童仍将在平均时间范围内（12至18个月内）行走，但由于骨骼和髋部异常而倾向于蹒跚而且步态不规则。

其他迹象

• 检测脊柱侧凸
• 脊柱的曲率异常，例如S形或向内曲线
• 颈椎不稳，颈部运动受限，紧张或异常
• 关节疼痛，主要表现在臀部，脚踝，肩膀，肘部和手腕
• 肘部和臀部的运动范围有限
• 臀部位移，臀部从插座中出来
• 膝关节畸形
• 可能会延迟爬行或行走

您的儿科医生将密切关注您的孩子，并在他们生命的第一年每隔几个月定期进行一次探访，并将标记他们看到的任何问题，以便进行额外的监测和可能的测试。如果您担心孩子的成长和发育，请务必与他们讨论。

原因

假性软骨发育不全是由软骨寡聚基质蛋白（COMP）的突变引起的。 COMP基因负责帮助COMP蛋白的产生，COMP蛋白包围构成韧带和肌腱的细胞，以及有助于骨形成的细胞。

虽然如果一个或两个父母都有婴儿可以遗传基因缺陷，但突变也可以独立发生，没有家族史。

诊断

由于假性软骨发育不全极为罕见，因此专科医生可能会对儿童进行多项检查以确诊。这些包括X射线，核磁共振成像，CT扫描的组合，在某些情况下可以创建三维图像的EOS成像技术，当孩子直立时拍摄，这可以帮助医生看到负重位置和在侏儒症的情况下，有助于更准确地诊断病情。

也可以使用关节造影，即将染料注入臀部，膝盖或踝部以评估软骨。一旦诊断确立，这在诊断和手术计划中是有用的。可能患有假性软骨发育不全的儿童也将进行基因检测，以帮助识别其DNA中的任何畸形。

治疗

假性软骨发育不全影响任何给定儿童的许多身体系统，因此每个治疗计划都根据具体情况对患者进行个性化。由于许多患有假性软骨发育不全的儿童也患有骨关节炎和脊柱问题，因此在确定治疗之前会考虑这些因素。

根据与假性软骨发育相关的症状的严重程度，有两种手术选择，如脊柱融合和非手术选择，例如用于脊柱支撑的矫正器，物理治疗和用于关节疼痛的药物。

因为每个治疗计划都是个性化的，所以如果需要，您应该与您孩子的骨科医生，物理治疗师，神经科医生和心理学家密切合作，为他们制定最佳计划。

即使确定了治疗计划，您的孩子的专家也会随着时间的推移监测他们的退行性关节疾病。患有假性软骨发育不全的儿童往往有不同长度的腿，这在短期内会影响他们的步态，但从长远来看可能会引起髋关节问题。由于与疾病相关的步态问题，患有假性软骨发育不全的人随着年龄的增长需要更换髋关节或膝关节并不罕见。

神经系统问题也可能随着时间的推移而发生，例如由于颈部运动受限或异常引起的手臂和腿部无力，因此即使确定了初始治疗计划，也可能需要随着时间的推移改变以帮助随着孩子的成长进行调整并出现新问题。

应对

患有假性软骨发育不全的人没有智力障碍或智力迟钝的疾病，但它仍然可以孤立处理。有许多组织可以帮助为假性软骨病患者及其家人提供支持和信息，主要是美国的小人物，这是一个针对所有类型的侏儒症的非营利组织，专注于同伴互动，教育，奖学金和助学金。

患有假性软骨发育不全的人从关节炎社区获得支持也可能是有益的，因为关节疼痛是疾病的很大一部分。关节炎基金会为患有各种类型关节炎的人提供资源，以及参与社区的方式和在您的人际关系，工作中以及与朋友和家人一起处理关节炎的资源。

来自DipHealth的一句话

虽然假性软骨发育不全的诊断需要终身医学监测，但患有该疾病的儿童平均寿命和适当的治疗计划可能会导致相对正常的生活。每隔几个月就会看到您的孩子在儿科医生身上错过了成长里程碑，这可能很有压力，但通过早期诊断疾病，您和您的孩子将拥有治疗假性软骨发育障碍所需的工具，使其更容易生活日常生活，并找到您需要的适当专家和团体的支持。

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