Leigh病的症状和治疗

Leigh病是一种遗传性代谢疾病，会损害中枢神经系统（脑，脊髓和视神经）。 Leigh病是由线粒体问题引起的，线粒体是人体细胞中的能量中心。

导致Leigh病的遗传性疾病可以通过三种不同的方式遗传。它可以在X（雌性）染色体上遗传，作为称为丙酮酸脱氢酶复合物（PDH-Elx）的酶的遗传缺陷。它可以作为常染色体隐性条件遗传，影响称为细胞色素-c-氧化酶（COX）的酶的组装。它也可以作为细胞线粒体中DNA的突变而遗传。

症状

Leigh病的症状通常在3个月至2岁之间开始。由于该疾病影响中枢神经系统，症状可能包括：

• 吸吮能力差
• 难以抬起头
• 失去了婴儿的运动技能，例如抓住拨浪鼓并摇晃它
• 食欲不振
• 呕吐
• 易怒
• 连续哭泣
• 癫痫发作

随着Leigh病逐渐恶化，症状可能包括：

• 普遍的弱点
• 缺乏肌张力（张力减退）
• 可能损害呼吸和肾功能的乳酸酸中毒（体内和大脑中乳酸积聚）的发作
• 心脏问题

诊断

Leigh病的诊断基于婴儿或儿童的症状。测试可能显示丙酮酸脱氢酶缺乏或存在乳酸性酸中毒。患有Leigh病的个体可能在大脑中具有对称的损伤斑块，可能通过脑部扫描发现。在一些个体中，基因测试可能能够识别基因突变的存在。

治疗

Leigh病的治疗通常包括维生素，如硫胺素（维生素B1）。其他治疗可能集中在存在的症状，如抗癫痫药物或心脏或肾脏药物。物理，职业和言语治疗可以帮助孩子发挥他或她的发展潜力。