Alport综合症：症状，原因，诊断，治疗

Alport综合征是一种遗传性疾病，其特征是肾脏疾病，听力丧失和视力问题。 Alport综合征通过损伤肾小球引起肾脏疾病 - 肾脏中的微小过滤器负责过滤血液。对于Alport综合征，您的肾小球中发现的IV型胶原蛋白受到影响，使其无法正常发挥作用。反过来，你的肾脏变得脆弱，从你的血液中过滤的废物越来越少。这有时会导致终末期肾病（ESRD）。

该疾病影响耳朵，导致青春期早期或儿童晚期的听力丧失。患有Alport综合征的人有时也会出现眼部问题，例如异常形状的晶状体，这可能导致白内障和/或近视。有时还出现在视网膜周围散布的白色斑点，称为斑点和斑点视网膜病变。然而，通常，这些眼斑不会导致失明。

Alport综合征的并发症在男性中比在女性中更常见且更严重。 Alport综合症据说可影响5,000人中的1人。

症状

Alport综合征的主要症状也是其主要并发症，即肾脏疾病，眼睛异常和听力丧失/问题。

其他症状

这些症状通常也会在生命早期开始出现：

• 尿液中的血液（血尿）。这是Alport综合征患者的第一个症状。
• 尿蛋白（蛋白尿）
• 高血压
• 脚部，脚踝和眼部肿胀。肿胀也称为水肿。
• 关节疼痛

原因

Alport综合征是由COL4A3，COL4A4和COL4A5基因突变引起的。这些基因负责形成IV型胶原的一部分。胶原蛋白是您体内的主要蛋白质，负责为结缔组织提供力量和支持。

这种IV型胶原蛋白对肾小球的功能至关重要，这些基因的突变使得肾小球中发现的胶原蛋白异常。反过来，这会损害你的肾脏，使他们无法正确清理你的血液。

这种胶原蛋白存在于你的内耳中，其中的异常可导致感觉神经性听力丧失。 IV型胶原蛋白对于保持眼睛晶状体的形状和视网膜的正常颜色也很重要，而且它的异常导致与Alport综合征相关的眼部并发症。

Alport综合征以三种不同的方式遗传：

X-Linked模式

这是Alport综合征遗传的最常见方式，大约80％患有这种疾病的人都有这种形式。它是由COL4A5基因突变引起的。 “X连锁模式”的遗传意味着该基因位于X染色体上。由于雄性只有一条X染色体，该染色体上的一个基因突变足以引起肾脏疾病和其他严重症状。他们的状况。

另一方面，雌性有两条X染色体，因此有两个拷贝的基因，因此只有一条染色体中的基因突变通常不能引起Alport综合征的严重并发症。因此，具有X连锁Alport综合征的女性通常仅在其尿液中经历血液并且它们有时被称为仅仅是携带者。他们发现该疾病的其他严重并发症并不常见，即使他们这样做也比他们的男性更温和。

由于X连锁的遗传模式，父亲不能将条件传给他们的儿子，因为在生物学上，男人不会将他们的X染色体传给他们的男孩。对于女性来说，她的孩子有50％的机会继承基因并发展疾病或成为携带者。

常染色体显性遗传模式

这是一种罕见的遗传形式，仅在约5％的Alport综合征病例中发现。具有这种形式的人在COL4A3或COL4A4基因中具有一个突变，意味着只有一个亲本具有异常基因并将其传递。通过这种形式的Alport综合征，男性和女性在严重程度相似的情况下会出现类似的症状。

常染色体隐性模式

在大约15％的Alport综合征病例中发现了这种遗传形式。当父母双方都是携带者并且每个人都有异常COL4A3或COL4A4基因的拷贝时，孩子就会以这种方式继承。同样，男性和女性同样受到影响。

遗传疾病如何被遗传

诊断

您的医生可能会首先根据您的家族病史怀疑您患有Alport综合征。您报告的症状也表明您患有此疾病的可能性。为确认此诊断，您的医生可能会订购以下任何一项检查：

• 肾活检： 在这项测试中，将一小部分肾脏移除并用显微镜检查。肾脏细胞异常的迹象，特别是肾小球，将被注意。
• 尿检： 尿液分析测试将用于检查尿液中的含量是否存在血液或蛋白质。
• eGFR测试： 该测试将用于检查您的肾功能并估计您的肾小球过滤废物的速率。这个比率是您是否患有肾脏疾病的有力标志。
• 听力测试： 此测试将用于确定您的听力是否受到任何影响。
• 视力和眼睛测试： 这将用于查看您的视力是否受到影响或您是否患有白内障。它们还将用于检查斑点综合征的任何迹象 - 眼睛中的白色斑点和异常形状的晶状体。
• 基因检测： 该测试用于确认您是否患有Alport综合征。它还用于确定您遗传疾病的特定方式。

Alport综合征的早期诊断非常必要。这是因为Alport综合征的并发症通常表现在儿童期/成年早期，并且没有按时开始治疗，肾脏疾病可能在成年早期变得致命。

治疗

Alport综合征没有一种治疗方法，因为每种症状和并发症都是单独治疗的。

肾脏疾病

管理和减缓肾脏疾病的进展是治疗Alport综合征的首要考虑因素。为此，您的医生可能会开出：

• 血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂或血管紧张素受体阻滞剂可降低血压，可能减少尿液中的蛋白质，减缓肾脏疾病的进展
• 有限的盐摄入量饮食
• 水丸，又称利尿剂。
• 低蛋白饮食

您的医生可能会建议您看一位营养师，以帮助您在保持健康饮食的同时坚持您的新限制。

然而，很多时候，肾脏疾病会进展到终末期肾病，你要么必须进行透析，要么接受肾脏移植手术。

• 透析是使用机器从身体移除和过滤废物的人工过程。透析机基本上可以替代你的肾脏。
• 肾脏移植涉及用来自捐献者的健康肾脏手术替换有缺陷的肾脏。

在获得肾脏移植手术之前，您不一定要进行透析，最终，您的医生会帮助您确定哪种方案对您更好。

如何治疗肾脏疾病

高血压

您的医生会开出适当的药片/药物，以帮助控制血压。其中一些药物是ACE抑制剂，β受体阻滞剂和钙通道阻滞剂。这些有助于减少患心脏病的机会，并减缓肾脏疾病的进展。

常用于治疗高血压的药物

眼睛问题

您的医生会将您转介给眼科医生，以帮助解决由于镜片形状异常引起的视力问题（如果有的话）。这可以采取改变眼镜处方或进行白内障手术的形式。眼睛中的白色斑点不会以任何方式影响视力，因此通常不会注意治疗它。

听力损失

如果您因Alport综合症而导致听力损失，那么它很可能是永久性的。幸运的是，你可以获得非常有效的助听器。

一般来说，您也可能受益于生活方式的改变，如保持活跃，进食良好，并保持健康的体重。

来自DipHealth的一句话

如果您被诊断出患有Alport综合征，您应该与您的医生广泛讨论您的治疗方案，因为每个病例的严重程度和受影响的器官都不同。您还应该尝试确保您的整个家庭经过基因测试，以确定尽​​快将其他人置于危险之中。或者，如果您没有患病但是是携带者或您有家族病史，您应该在开始家庭之前接受遗传咨询。这将使您了解如果您计划有任何基因突变，将基因突变传递给未来孩子的最佳方法。