结节性硬化症：良性肿瘤的罕见原因

概观

结节性硬化症（又名结节性硬化症复合体）是一种罕见的遗传性疾病，可导致良性肿瘤在各种器官系统中生长，包括大脑，肾脏，心脏，肺，眼睛，肝脏，胰腺和皮肤。这些肿瘤可导致发育迟缓，癫痫发作，肾脏疾病等;然而，预后最终取决于肿瘤传播或扩散的程度。最终，许多有条件的人继续过健康的生活。

什么'结节性硬化症'意味着什么

伴有结节性硬化症， 块茎 或类似马铃薯的肿瘤在大脑中生长。这些增长最终会变得钙化，变硬，和 巩膜的 。 100多年前，一位法国医生发现了结节性硬化症，其他两个名字曾为人所知： epiloia 要么 伯恩维尔病.

流行

由于结节性硬化症非常罕见，因此很难确定其真实频率。据估计，这种疾病影响了全世界25,000至40,000名美国人和一百至二百万人。

原因

结节性硬化症可以常染色体显性遗传方式遗传。对于常染色体显性疾病，只有一位父母需要携带突变基因的拷贝才能将疾病传染给儿子或女儿。或者 - 更常见的 - 结节性硬化症可以源于自发性或自发性 零星的 受影响个体的突变，父母双方都没有携带导致结节性硬化的基因突变。

结节性硬化症是由两者中的基因突变引起的 TSC1 要么 TSC2 ，编码 错构瘤蛋白 要么 马铃薯球蛋白 ， 分别。 （ TSC1 位于9号染色体上 TSC2 位于16号染色体上。）此外，因为 TSC1 基因紧挨着 PKD1 基因 - 从而增加了两个基因受到影响的可能性 - 许多遗传结节性硬化症的人也继承了常染色体显性多囊肾病（ADPKD）。与结节性硬化症一样，常染色体显性多囊肾病导致肿瘤在肾脏中生长。

在力学方面， TSC1 和 TSC2 通过编码最终聚集成蛋白质复合物的hamartin或tuberin来破坏它们。该蛋白质复合物沉积在纤毛的基部并干扰细胞内信号传导，其由酶（蛋白激酶）mTOR介导。通过干扰mTOR，细胞分裂，复制和生长受到影响，并且导致肿瘤的异常生长。有趣的是，科学家们正在尝试开发可用作结节性硬化症治疗的mTOR抑制剂。

症状

结节性硬化症是一种 复杂 因此表现为涉及各种器官系统的症状。让我们来看看对四种特定器官系统的影响：大脑，肾脏，皮肤和心脏。

大脑参与。 结节性硬化症导致大脑中三种类型的肿瘤：（1） 皮质块茎 ，通常发生在大脑表面，但可以在大脑深处发展; （2） 超结节性结节 ，发生在心室; （3） 超单细胞巨细胞肿瘤 ，它源于超结节的结节，阻止大脑中的液体流动，从而导致脑压力增加，导致头痛和视力模糊。

继发于结节性硬化症的脑病理学通常是该疾病的最具破坏性的后果。癫痫发作和发育迟缓在这种疾病患者中很常见。

肾脏受累。 结节性硬化症很少导致慢性肾病和肾衰竭;在尿液分析中，尿沉渣通常不显着，蛋白尿（尿液中的蛋白质水平）轻微至极少。 （患有更严重肾病的人可能会“溢出”或丢失尿液中的蛋白质。）

相反，患有结节性硬化症的肾脏体征和可能的症状涉及肿瘤的生长 血管平滑肌脂肪瘤 。这些肿瘤发生在两个肾脏（双侧）并且通常是良性的，但如果它们足够大（直径大于4厘米），它们可以出血并且需要通过手术切除。

值得注意的是，与多囊肾病不同，结节性硬化症可增加患肾细胞癌（AKA肾癌）的风险。应使用诊断成像定期筛查患有结节性硬化症的人，以检查肾癌的发展。

皮肤受累。 几乎所有患有结节性硬化症的人都表现出该病的皮肤表现。这些病变包括以下内容：

• hypomelanotic macules（“灰叶斑”，是皮肤上缺少色素的斑块，因此比周围的皮肤轻）
• shagreen补丁（皮肤局部皮革增厚）
• “五彩纸屑”病变
• 纤维性面部斑块
• 面部血管纤维瘤
• 腹股沟纤维瘤
• 腺瘤皮脂腺

虽然这些皮肤病变是良性的或非癌性的，但它们可能导致毁容，这就是为什么可以通过手术切除它们的原因。

心脏受累。 患有结节性硬化症的婴儿经常出现心脏肿瘤 横纹肌瘤 。在大多数婴儿中，这些肿瘤不会引起任何问题并随着年龄而缩小。但是，如果肿瘤变得足够大，它们就会阻塞血液循环。

治疗

结节性硬化症没有特异性治愈方法。 相反，这种复合物是对症治疗的。例如，可以给予抗癫痫药物来治疗癫痫发作。还可以进行手术以从皮肤，脑等中去除肿瘤。

研究人员正在探索治疗结节性硬化症的新方法。根据国家神经疾病和中风研究所：

“从非常基础的科学研究到临床转化研究，研究范围广泛。例如，一些研究人员正在尝试鉴定处于TSC1和TSC2蛋白质产物和mTOR蛋白质相同的“信号传导途径”中的所有蛋白质组分。其他研究的重点是详细了解疾病如何在动物模型和患者中发展，以更好地确定控制或预防疾病发展的新方法。最后，正在进行雷帕霉素的临床试验（使用NINDS和NCI支持），以严格测试该化合物对TSC患者中存在问题的一些肿瘤的潜在益处。

来自DipHealth的一句话

如果您或您所爱的人被诊断患有结节性硬化症，请知道这种情况的预后或长期前景是多变的。虽然一些患有这种疾病的婴儿面临终身癫痫发作和严重的精神发育迟滞，但其他一些婴儿则继续过着健康的生活。预后最终取决于肿瘤传播或扩散的程度。然而，应该密切监测患有这种疾病的人的并发症，因为总是存在脑或肾肿瘤可能变得严重且危及生命的威胁。