枫糖浆尿症症状

枫糖尿病（MSUD）是一种导致脑损伤和进行性神经系统退化的遗传性疾病。产生MSUD的遗传缺陷导致称为支链α-酮酸脱氢酶（BCKD）的酶缺陷，这是氨基酸亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸分解所必需的。没有BCKD酶，这些氨基酸会在体内达到毒性水平。

MSUD的名字源于这样一个事实，即当血氨基酸水平很高时，尿液呈现出独特的甜味。

枫糖浆尿病发生在每180,000活产婴儿约1人中，并影响男性和女性。 MSUD影响所有种族背景的人，但是在有很多通婚的人群中发生更高的疾病发生率，例如宾夕法尼亚州的Mennonite社区（美国）。

症状

枫糖尿病有几种类型。最常见（典型）形式通常会在4至7天的新生儿中产生症状。这些症状可能包括：

• 喂食不好
• 呕吐
• 体重增加不佳
• 增加昏睡（难以醒来）
• 特征性的烧焦糖味到尿液
• 肌张力，肌肉痉挛和癫痫发作的变化

如果不及时治疗，这些婴儿将在生命的最初几个月内死亡。

患有间歇性MSUD的个体，这种疾病的第二种最常见的形式，正常发育，但当病情显示经典MSUD的迹象。

中间MSUD是一种更罕见的形式。这种类型的个体具有正常水平的BCKD酶的3-30％，因此症状可以在任何年龄开始。

在硫胺素反应性MSUD中，当给予硫胺素补充剂时，个体显示出一些改善。

一种非常罕见的疾病形式是缺乏E3的MSUD，其中个体具有额外的缺乏代谢酶。

诊断

如果根据身体症状，特别是特有的尿味，怀疑枫糖尿病，可以进行氨基酸血液检查。如果检测到异亮氨酸，则确认诊断。 MSUD新生儿的常规筛查在美国的几个州进行。

治疗

枫糖尿病的主要治疗方法是限制三种氨基酸亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸的饮食形式。这些饮食限制必须是终身的。对于患有MSUD的个体，有几种商业配方和食品。

治疗MSUD的一个问题是当受影响的个体生病，受伤或接受手术时，这种疾病会加剧。在这些时间内，大多数人将需要住院治疗以预防严重的并发症。

幸运的是，坚持饮食限制和定期体检，患有枫糖尿病的人可以过上长寿和相对健康的生活。