多发性硬化症的遗传学

在家庭和科学研究的支持下，您的基因是您是否有发展MS风险的重要因素。

家庭研究证明基因在MS中发挥作用

在一般人群中，一个人发展MS的几率为750（0.9％）。但MS患者的同卵双胞胎患MS的几率约为25％-40％，MS患者的兄弟姐妹或孩子的几率为3％-5％。

科学研究证明基因在MS中发挥作用

2007年发表的一项研究报告 新英格兰医学杂志 发现了多发性硬化症（MS）的新遗传风险因素。该研究表明，与免疫系统相关的两种不同基因（IL7RA和IL2RA）具有某些变异的人比没有这些突变的人更可能患有MS。

IZ7RA和IL2RA是指导一种免疫细胞（T细胞）作用的蛋白质。由于基因控制蛋白质在体内的形成方式，因此蛋白质类型的变化代表了遗传学的差异。

MS相关的蛋白质版本可能通过引导这些免疫细胞攻击神经系统而导致MS，这会导致大脑和脊髓的脱髓鞘和损伤。反过来，这种损害会导致各种各样的MS症状。有趣的是，IL2R突变与1型糖尿病和格雷夫斯病有关，也与自身免疫性疾病有关。

许多其他研究支持MS与控制人体免疫系统的基因之间的联系。棘手的部分是，国家MS协会可能会有大量遗传变化（估计为50到100），这些变化决定了一个人患MS的风险，如果他们确实患有MS，那么它有多严重。分析MS遗传数据既复杂又耗时，但值得，特别是如果它可以更好地定制MS疗法。

底线

重要的是要理解虽然基因确实在MS的发展中发挥了重要作用，并且可能遵循它的过程，但它们并非一切。换句话说，MS不是直接遗传的疾病，因此无法保证您将根据您的家族病史（或您的个人遗传密码）得到它。

相反，MS在一个人身上发展和表现的方式可能很复杂，涉及一个人的基因和他们的环境之间的动态。例如，一系列遗传变化可能使人在暴露于某种环境触发因素（如病毒）时更容易发展MS（尽管我们还不知道那些精确的触发因素）。

目前，医生不对MS患者或MS患者家属进行基因检测。但随着MS遗传研究的进展（这种研究非常迅速），治疗方法可能会根据个人的个体基因构成而有所不同。