Klinefelter综合征47，XXY - 男性乳房疾病

什么是Klinefelter综合征或47，XXY？：

Klinefelter综合征是一种罕见的遗传病，其中男性有额外的X染色体。与Klinefelter相关的一些病症是甲状腺功能减退症，不育症，睾丸癌以及男性乳腺癌风险增加。

有什么症状？：

• 睾酮缺乏症
• 乳房增大（男子女性型乳房）
• 稀疏的面部和体毛
• 小硬睾丸
• 无法产生精子（不孕症）

染色体和Klinefelter综合征，47XXY：

人们通常在每个细胞中有两个性染色体。女性有两条X染色体，男性有一条X和一条Y.患有Klinefelter综合征的男性最常有一条额外的X染色体拷贝，每个细胞总共有47条染色体;这被称为（47，XXY。）一些患有Klinefelter综合征的男性仅在他们的一些细胞中有额外的X染色体;这被称为“马赛克46，XY / 47，XXY”。 X染色体的额外拷贝干扰男性性发育和睾丸功能，因此解释了上述一些条件。

Klinefelter综合征的原因：

Klinefelter综合征不是遗传性疾病，而是随机发生的。这通常是在卵细胞或精子细胞形成过程中细胞分裂过程中发生错误的结果。例如，由于细胞分裂不当，卵子或精子细胞可能具有X染色体的额外拷贝。如果这些细胞中的一个参与受孕，结果是在每个身体细胞中具有额外X染色体的儿童。当细胞分裂中的错误发生在胎儿发育的早期（而不是受精前）时，结果是马赛克，这意味着并非身体中的每个细胞都受到影响。

对男性的影响：

由于47XXY可能不存在于身体的每个细胞中，因此每种情况都不同。并非所有症状都可能出现，并且许多病例未被发现。最常见的问题是：

• 男性乳腺癌
• 不孕不育
• 骨质疏松
• 萧条
• 糖尿病
• 甲状腺问题
• 腿部溃疡
• 牙齿问题

治疗：

当男性进展成熟时，可以给予睾酮治疗，以帮助身体发育。如果给予Klinefelter综合征睾丸激素，必须持续一生。激素疗法不会提高生育能力，但睾丸精子提取和体外受精可能有助于怀孕。如果成年男性对性认同或性功能障碍有一些不满，专业咨询可以提供帮助。

男性乳房与男性乳腺癌的关系：

Klinefelter综合征与患乳腺癌的风险增加有关。男性乳房发育症（男性突出的乳房）是Klinefelter综合征的一种症状。额外的乳房组织会增加患乳腺癌的风险。