自闭症的遗传和基因检测

自闭症真的是一种遗传性疾病，部分是由于年迈的父母造成的吗？由纽约长岛冷泉港实验室（CSHL）的一个团队进行的一项大规模研究表明，也许是。

自闭症的根本原因

根据研究小组的研究，遗传和自发基因突变的组合是大多数自闭症病例的根源。最有趣的是（也许是令人不安的），这些基因突变可能是后来生活中生育孩子的社会趋势的结果。此外，研究人员说，有些母亲可能携带自闭症基因，这种基因在传递之前不会显示其影响 - 通常是男孩。

这是一系列复杂的发现，如果没有进一步的解释，很难消化。 Kenny Ye是该项目的主要研究人员之一，他非常同意提供一个非专业人士对该团队发现的描述：

“为了澄清..，我们估计大多数自闭症病例（约2/3，或保守50％）是由新突变引起的（不是在父母的基因组中，而是在精子和卵子中发生）。可能有很多这种突变的风险因素，包括父母年龄，环境暴露，生活方式等。我相信父母年龄的增长是自闭症增加的原因。未来的重要研究是确定其他风险因素。

“少数自闭症病例（约1/3）是由父母之一遗传的突变造成的（我们主要是从母亲那里假设的）。后代有50％的遗传机会继承它……父母（可能是母亲） 会有获得这种突变，但不会出现严重症状。“

Ye认为，通过进一步的研究，有可能在大约五年内为自闭症创建一个基因测试。

“由于结果的不确定性，”他说，“我不认为它应该用于产前测试，如唐氏综合症，而是作为开始早期干预的工具。”

web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html

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