肌萎缩侧索硬化症简介

肌萎缩侧索硬化症（ALS），有时被称为Lou Gehrig's疾病，在着名的棒球运动员之后，是一种导致一个人逐渐变得逐渐变弱的病症。这种进行性的虚弱是由于脊髓前角的神经退化，其将信息从大脑传递到身体的肌肉。

当这些神经细胞死亡时，它们交流的肌肉开始萎缩。此外，大脑中的神经元也会死亡，尽管垂死的神经元通常与人的思维方式无关，因此患者可能会意识到疾病的进展情况。在大多数情况下，ALS会在五年内导致瘫痪和死亡。大约百分之十的时间，ALS患者存活时间更长。

ALS通常影响40至70岁之间的人;然而，它可能发生在一个人的生命中的其他时间。男性比女性更容易受到影响。幸运的是，ALS相对罕见，在美国折磨了大约30,000人，每年诊断出大约5,600例ALS新病例。

ALS的症状

肌萎缩侧索硬化症的症状通常始于虚弱。这种弱点可能只从一个肢体开始。肌肉可能痉挛，僵硬或有一种被称为“肌束震颤”的抽搐。如果腿首先受到影响，那么这个人可能会开始注意到他们更频繁地绊倒，或者他们可能感觉更笨拙。如果症状始于手中，则可能首先难以处理小物体，例如扣衬衫或转动钥匙。不常见的是，受影响的第一块肌肉是面部和喉咙，导致说话或吞咽困难。这种弱点没有刺痛或麻木。

随着疾病的进展，虚弱将恶化并扩散到身体的其他部位。当他或她失去对舌头和嘴唇的控制时，该人将失去说话的能力。最终，该人可能需要喂食管。随着呼吸所需的肌肉减弱，可以提供呼吸支持，首先使用CPAP机器，然后使用机械通气。因为他们没有咳嗽或清除喉咙的力量，患有晚期肌萎缩侧索硬化症的人容易患上吸入性肺炎。事实上，大多数ALS患者最终会因吸入或呼吸衰竭而过世。

偶尔患有ALS的人患有相关的痴呆症。此外，有些人发展为假性球麻痹，这使他们很难控制自己的情绪。

是什么导致ALS？

ALS的确切原因仍在研究中。虽然大约10％的病例是遗传性的，但这种疾病似乎通常会自发发作。 2001年发现了一种编码超氧化物歧化酶（SOD1）的基因，这种酶可以分解自由基。其他基因 - 包括TAR DNA结合蛋白（TARDBP，也称为TDP43）;融合肉瘤（FUS），9号染色体上的遗传异常（C9ORF72）;编码泛素样蛋白泛素的两个UBQLN2都与ALS有关。

由于这些神秘的细胞变化，脊髓前角的神经细胞和大脑皮层的细胞开始死亡。

有些人已经注意到头部受伤与ALS风险增加之间可能存在联系，尽管这些病例实际上可能代表一种称为慢性创伤性脑病的不同疾病。一些运动员，退伍军人，特别是那些在海湾战争中服役的退伍军人，患ALS症状的风险增加。对毒素的暴露也已经进行了调查，但尚未得出任何结论。

ALS是如何诊断的？

ALS的诊断应由神经科医生进行。评估运动神经元疾病（如ALS）的神经科医生可能会提到做出诊断所需的“上下运动神经元征”的组合。某些身体检查结果，如过度活跃的深腱反射，表明这种不足是由于脊髓或大脑中的疾病。其他检查结果，如肌束震颤，通常归因于神经离开脊髓后的损伤。因为像ALS这样的运动神经元疾病损害了从大脑下降的上运动神经元与离开脊柱的下运动神经元相通的区域，所以在ALS中都可以看到上下运动神经元体征，并且是诊断所必需的。

ALS诊断的严重性通常会导致额外的测试，以排除其他可以模仿ALS的更易治疗的疾病。可以进行肌电图（EMG）和神经传导研究以排除诸如重症肌无力或周围神经病的疾病的可能性。可以进行MRI扫描以排除其他脊髓疾病，例如肿瘤或多发性硬化。

根据个人的故事和体格检查，可以对HIV，莱姆或梅毒等疾病进行额外的检查。被诊断患有ALS的患者应该强烈考虑获得第二意见。

ALS如何治疗？

只有一种药物利鲁唑（Riluzole）已被证明可有效改善ALS患者的生存率。不幸的是，效果不大，只能平均延长三到五个月的生存期。

但是有帮助。与医疗专业人员合作可以帮助缓解肌萎缩侧索硬化症的许多症状。这样的团队可以包括神经病学家，物理治疗师，言语和职业治疗师以及营养和呼吸设备方面的专家。

社会工作者可能参与帮助安排支持团体以及法律必需品，例如生前遗嘱和授权书。特别是接近临终，许多患者从姑息治疗和临终关怀专家的工作中受益。

与合格的专业人士合作可以帮助患有ALS的患者在其余生中尽可能独立和舒适地生活。