克拉伯病的症状和治疗

克拉伯病，也称为球形细胞脑白质营养不良，是一种影响神经系统的退行性遗传疾病。克拉伯病患者的GALC基因突变。由于这些突变，它们不能产生足够的半乳糖神经酰胺酶。这种缺陷导致覆盖神经细胞的保护层逐渐丧失，称为髓鞘。

没有这个保护层，我们的神经就不能正常运作，损害我们的大脑和神经系统。

克拉布病在全世界约有10万人受到影响，以色列一些地区报告的发病率较高。

克拉布病的症状

Krabbe病有四种亚型，每种亚型都有自己的发病和症状。

输入1	小儿	开始于3至6个月大
类型2	婴儿晚期	开始于6个月至3岁之间
类型3	少年	开始于3至8岁之间
类型4	成人发病	8岁以后随时开始

由于Krabbe病影响神经细胞，它引起的许多症状都是神经系统疾病。类型1，婴儿形式，占病例的85％至90％。类型1进展为三个阶段：

• 第1阶段：出生后大约三到六个月开始。受影响的婴儿停止发育并变得易怒。他们有高肌肉张力（肌肉僵硬或紧张）和喂养困难。
• 第2阶段：发生更快速的神经细胞损伤，导致肌肉失去使用，增加肌肉张力，背部弓形和视力受损。癫痫发作可能开始。
• 第3阶段：婴儿失明，聋，不知道周围环境，并以僵硬的姿势固定。 1型儿童的寿命约为13个月。

其他类型的Krabbe病在正常发育期后开始。这些类型的进度也比类型1慢。在第2类开始后，儿童通常不会存活两年以上。 3型和4型的预期寿命各不相同，症状可能不那么严重。

克拉布病如何被诊断出来

如果您孩子的症状表明Krabbe病，可以进行血液检查以确定他们是否患有半乳糖基神经酰胺酶缺乏症，从而确认克拉布病的诊断。可以进行腰椎穿刺以对脑脊髓液进行取样。异常高的蛋白质水平可以指示疾病。对于出生时具有该病症的孩子，父母双方必须携带位于14号染色体上的突变基因。如果父母携带该基因，则可以检测其未出生的孩子是否存在半乳糖苷酶缺乏症。一些州为克拉布病提供新生儿检测。

治疗

Krabbe病无法治愈。最近的研究已经指出造血干细胞移植（HSCT），即发育成血细胞的干细胞，作为该病症的潜在治疗方法。 HSCT在给予尚未出现症状或症状轻微的患者时效果最佳。在出生后第一个月给予治疗效果最佳。

如果早期给予HCST，那么患有迟发性或慢性进展性疾病的患者和患有婴儿型疾病的儿童可以受益。虽然HCST不能治愈这种疾病，但它可以提供更好的生活质量 - 延缓疾病进展和延长预期寿命。但是，HCST有自己的风险，死亡率为15％。

目前的研究正在研究针对炎症标志物，酶替代疗法，基因疗法和神经干细胞移植的治疗方法。这些疗法都处于起步阶段，尚未招募临床试验。

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• 本文的信息来自： Tegay，D。H.（2014）。克拉布病。 eMedicine。