神经纤维瘤病1型症状和治疗

【大愛醫生館】20180723 - 神經纖維瘤的糾結 (十一月 2024)

神经纤维瘤病是一种遗传性神经系统疾病，可导致肿瘤在神经周围生长。神经纤维瘤病有三种类型：1型（NF1），2型（NF2）和神经鞘瘤病。估计有100,000名美国人患有神经纤维瘤病。神经纤维瘤病发生在所有种族背景的男性和女性中。

1型神经纤维瘤病可以以常染色体显性模式遗传，也可能是由于个体中新的基因突变。 1型神经纤维瘤病的基因位于17号染色体上。

症状

神经纤维瘤病1型是最常见的神经纤维瘤病。它发生在大约1/4,000个新生儿中。 NF1的症状包括：

皮肤上有浅褐色斑点（cafe-au-lait斑点）
神经周围的肿瘤（称为神经纤维瘤）
腋窝或腹股沟区雀斑
眼虹膜上的生长（称为Lisch结节或虹膜错构瘤）
眼视神经上的肿瘤（视神经胶质瘤）
脊柱畸形弯曲（脊柱侧凸）
其他骨头的畸形

许多患有NF1的儿童头围比正常人大，并且比平均值短。近50％的人有语言障碍，学习障碍，癫痫发作或多动症。患有NF1的个体也可能患有头痛，心脏缺陷，高血压或血管疾病（血管病变）。

诊断

NF1的症状通常在出生时或之后不久出现，并且几乎总是在10岁时出现。对于被诊断患有NF1的儿童，他们必须至少表现出两种上述症状。除了体检外，医生还可以使用特殊的灯来检查咖啡馆的皮肤。在NF1中，存在六个或更多这些斑点，并且它们在儿童中直径超过5mm或在青少年和成人中直径超过15mm。可以进行磁共振成像（MRI），X射线，计算机断层扫描（CT）扫描和其他测试以寻找神经纤维瘤和异常骨骼。

可以通过血液测试进行基因检测以检测NF1基因中的缺陷。