雄激素不敏感：症状，原因和治疗

雄激素不敏感是许多遗传条件的总称，其中身体对睾酮和其他雄激素没有适当的反应。雄激素不敏感综合征（AIS）有多种原因。然而，这些病症可大致分为部分雄激素不敏感综合征（PAIS）和完全雄激素不敏感综合征（CAIS）。

由于部分雄激素不敏感，身体对雄激素的敏感性有限。由于完全雄激素不敏感，身体根本不能对雄激素起反应。还有轻度雄激素不敏感综合征（MAIS）。

雄激素不敏感综合征属于更广泛的性发育障碍或性发育差异 - DSD。这些条件也称为双性人。虽然这个词已经失宠，但是对于某些人来说，双性人更容易理解。患有DSD的人具有男性和女性之间的身体特征。

雄激素不敏感综合征是DSD，因为雄激素不敏感影响身体的性发育。人们通常被教导性别是由染色体决定的 - 人们有男性XY染色体或女性XX染色体。然而，事情并非那么简单。性别不仅取决于特定性染色体的存在，还取决于它们的功能。

它还取决于身体对这些性激素的反应。例如，一个人可以出生时有XY染色体，但可能是女性。这是怎么发生的？当有人有完全雄激素不敏感综合症。

性激素也被称为类固醇激素，它们包括雌激素和睾酮。

类固醇激素的男性化群体被称为雄激素（ 雄激素 - 是男性的希腊语前缀。该类别包括睾酮，二氢睾酮（DHT），雄烯二酮和脱氢表雄酮（DHEA）。当某人患有雄激素不敏感时，他们对男性的信号反应较少。

雄激素不敏感是一种相对罕见的疾病。它被认为影响了每100,000个人中的大约13个。完全雄激素不敏感影响每20,000至64,000名新生男性中的一名。部分雄激素不敏感的患病率尚不清楚。

症状

历史上，雄激素不敏感综合征被称为 睾丸女性化综合症 。这是因为在看似正常的女性没有进行月经初潮之前通常不会发现它。当这样的女孩继续没有月经时，发现其中一些患有睾丸而不是卵巢。直到后来才发现雄激素不敏感性是由雄激素受体基因的突变引起的。

雄激素不敏感的症状取决于类型。具有完全雄激素不敏感性的个体是XY女性。因为他们的身体对睾丸激素完全没有反应，所以他们天生就有正常出现的女性生殖器。

因此，直到青春期才可能诊断出完全雄激素不敏感。当这些女孩进入青春期时，她们就不会来月经。这是因为他们没有子宫。他们也没有耻骨或腋下的头发，因为这种头发的生长是由睾丸激素控制的。他们可能比其他女孩高，但通常乳房发育正常。因为他们没有子宫，所以他们是不育的。

部分雄激素不敏感的症状更加多变。在出生时，个体可能具有几乎完全是女性的生殖器，几乎通常是男性。

它们也可以出现在两者之间。出生时被定性为男性的个体的PAIS症状包括：

• 阴茎
• 尿道下裂 - 尿道开口位于阴茎中间而不是尖端。这是一种常见的出生缺陷，影响150至300名男性中的一名。
• 隐睾症 - 睾丸中很少或没有生殖细胞。患有隐睾症的个体更容易患上睾丸癌。
• 青春期乳房增长

PAIS的个体在出生时被定性为女性，可能会在青春期时生长出更大的阴蒂。他们也可能在青春期时经历融合的阴唇。要理解这一点，有助于知道阴唇和阴囊是同源结构。这意味着它们来自相同的组织。然而，它们根据激素暴露而发展不同。阴茎和阴蒂也是同源结构。

患有轻度雄激素不敏感的男性通常在儿童期和青春期正常发育。然而，他们可能会经历男性乳房发育症 - 男性乳房增长。他们也可能降低生育率。

原因

雄激素不敏感是由雄激素受体基因的突变引起的。因此，它是一种遗传条件，在家庭中作为X连锁特征运行。这意味着它发生在X染色体上并跟随母系。迄今已发现超过一千种突变。

诊断

雄激素不敏感的初步诊断通常是由于症状。通常，直到青春期才能诊断出完全雄激素不敏感。缺乏月经血液与正常的乳房生长以及缺乏耻骨和腋下毛发应该导致医生怀疑CAIS。缺乏月经血也可能是医生确定年轻女性在超声检查或其他检查中没有子宫的诱因。

部分雄激素不敏感可以更早地诊断。如果生殖器在出生时明显不明确，可以进行一些测试。这些包括染色体核型或染色体计数。也可以测试激素水平。在成年男性中，可以进行精液分析。

在出生时，对于同时具有CAIS和PAIS的个体，睾酮和促黄体激素（LH）水平通常略高于正常男性。在青春期，PAIS患者的睾酮和LH水平通常正常或轻微升高。但是，CAIS的人员会有很高的水平。这是因为激素的产生是由负反馈回路控制的。在CAIS的个人中，没有反馈机制。

其他测试可能包括对性腺进行活检。在所有患有雄激素不敏感的个体中，他们将患有睾丸而不是卵巢。也可以寻找雄激素受体基因的突变。然而，虽然这是CAIS的一个相当可靠的标记，但它不适用于PAIS。迄今为止，只发现了导致PAIS的一小部分突变。

治疗

具有完全雄激素不敏感性的个体通常在青春期之前不需要任何治疗。例外是如果他们的睾丸引起不适或腹壁可以感觉到。青春期后，通常会移除睾丸。这降低了年轻女性在成年期患上睾丸癌的风险。女性也可能需要一些心理支持来围绕自己的身份。此外，有些人可能需要进行扩张以增加阴道深度，类似于MRKH。

部分雄激素不敏感性的治疗更加多变。从历史上看，生殖器暧昧的人会接受生殖器手术。这些手术通常旨在使生殖器看起来更女性化。然而，它们对个人体验性满足的能力具有永久性影响。因此，这些手术不再用作默认值。

对于出生时出现女性的个体，PAIS的治疗与CAIS相同。然而，可以在青春期之前去除睾丸以防止阴蒂增大和阴唇融合。患有阴茎的个体通常被分配并保持男性性别身份。这可能至少部分是因为大脑中的性别发展也对雄激素有反应。然而，对于这些个体，由于癌症风险升高，性腺通常在青春期后期被移除。

患有AIS的个体也可以给予激素替代疗法，通常以雌激素的形式。这是因为性激素在许多健康领域发挥作用，包括骨骼健康。患有PAIS的个体可能具有足够的骨发育和睾丸睾酮。

应对

患有雄激素不敏感的个体通常具有良好的身体结果。然而，雄激素不敏感可能与心理社会问题有关。被诊断患有雄激素不敏感的年轻人可能对他们的性别和性别身份有疑问。他们可能需要支持才能理解性和性别并不像在学校教的那么简单。

此外，任何人都很难处理不孕症。对于一些人来说，了解他们永远无法生育孩子可能是毁灭性的。他们可能质疑他们的女性气质和/或男性气质。他们也可能想知道他们是否能够建立成功的关系。因此，寻求从具有类似病症的其他人或其他处理永久性不孕症的人那里获得支持可能会有所帮助。全国各地都有许多支持小组，无论是在线还是面对面。

一句话来自 很好

关于雄激素不敏感综合征最重要的事情可能是诊断不是紧急情况。如果您或您的孩子被诊断患有AIS，您现在无需做任何事情。你可以花时间做自己的研究并做出自己的决定。雄激素不敏感的人通常没有或多或少比其他人健康 - 他们只是有点不同。

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