Sotos综合症：症状，原因和治疗

Sotos综合症是一种罕见的遗传病，在婴儿出生后的第二个十年中会导致身体过度生长，并进入青少年时期。 Sotos有时伴有自闭症，语言障碍以及智力，社交和运动延迟。虽然这种情况确实会影响到学龄期的儿童并且可能继续导致成年期的问题，但这是非生命危险的，大多数患有Sotos的人的预期寿命正常。

根据美国国立卫生研究院的遗传学家庭参考页面，据信Sotos综合症发生在每10,000到14,000个新生儿中的一个中。研究人员推测，真正的发病率可能接近每5,000个新生儿中的一个，因为其他病症会导致类似的症状和误诊。

症状

Sotos综合征的特征是过度生长，特别是在骨骼中。受影响的人的面部异常在童年时期尤为重要。这包括具有比正常更长和更宽的头部和尖下巴。

受影响的婴儿和Sotos儿童比其他同龄儿童生长得更快。他们会比他们的兄弟姐妹和同龄人更高。

其他身体特征和症状可能包括：

• 大手脚
• 高额头
• 肌肉张力不强
• 脸颊泛红
• 眼睛倾斜，眼睛之间的距离很远
• 尴尬的步态（步行）
• 脊柱侧弯，旋转的侧面曲线
• 癫痫发作，由大脑活动异常引起
• 听力损失
• 视力问题
• 肾脏和心脏问题

个人可能存在智力障碍和行为问题，包括：

• 注意力缺陷多动障碍（ADHD）
• 强迫症（OCD）
• 冲动控制行为
• 恐惧症
• 积极进取和烦躁

儿童的发育和智力问题可能包括：

• 言语和语言问题，包括口吃
• 学习障碍
• 笨拙
• 运动技能问题

成年人的Sotos

成人身高和体重将稳定并且有些正常，尽管有一例21岁男性患有Sotos，目前身高7英尺8英寸，体重约500磅。许多患有这种疾病的成年人会有正常的智力。但是，任何儿童智力残疾都将存在。成年人与Sotos将继续有协调和运动技能问题。

原因

Sotos综合征是由突变的NSD1基因引起的遗传性疾病。根据遗传和罕见疾病信息中心（GARD），95％的Sotos病例不是遗传的。然而，Sotos通过该条件的父母的机会是50％。

没有其他已知的Sotos综合征的危险因素或原因。此外，研究人员不知道是什么原因导致基因突变或如何预防。

遗传疾病如何被遗传

诊断

Sotos综合征的诊断是在婴儿出生的早期或在出生后的最初几年内进行的。新生儿检测不包括对Sotos的检测，但医生会在发现症状时对其进行检测。可能需要数月或数年才能进行测试并且症状会明显。

对Sotos的测试从身体检查和病史开始，包括症状。 X射线，CT扫描和MRI可以帮助诊断和排除其他问题。还可以进行基因测试以检查NSD1基因中的突变。

许多患有Sotos的儿童也可能接受自闭症的诊断。自闭症是一种影响沟通和行为的发育障碍。它通常根据需要通过各种疗法进行管理，包括行为疗法和言语疗法。

如何治疗自闭症

治疗

Sotos综合症无法治愈。此外，Sotos没有特定的一种治疗方法。治疗通常涉及管理症状和纠正可以纠正的问题。

治疗可能包括：

• 言语治疗
• 职业治疗
• 行为疗法
• 用于治疗注意力缺陷多动障碍（ADHD）的药物，这是一种以注意力不集中和多动 - 冲动为特征的脑部疾病。这些行为会影响功能和发育，特别是在童年时期。
• 辅导服务
• 助听器可以纠正听力损失
• 眼镜管理视力问题

其他医疗条件也将根据需要进行处理。

对Sotos患者进行定期心脏和肾脏检查非常重要。此外，Sotos综合征患者的癌症和肿瘤风险较高，因此定期筛查是一个好主意。然而，Sotos本身并没有威胁生命，大多数Sotos人的预期寿命正常。

来自DipHealth的一句话

Sotos综合征是由NSD1基因突变引起的遗传性疾病。 Sotos综合征的两个主要症状是过度生长和智力残疾。它通常在婴儿期或幼儿期被诊断出来。一旦生长停止，拥有Sotos的成年人可以保持正常的身高和体重，甚至是智力。此外，许多拥有Sotos的成年人可以过上长寿和充实的生活。