吉尔伯特综合症：症状，原因和治疗

吉尔伯特综合征被认为是影响肝脏的轻度遗传病，其中胆红素水平在血液中升高。根据国家罕见疾病组织（NORD）的报告，胆红素是一种黄色调的副产品，由于老旧或破损的红细胞分解而形成。

吉尔伯特综合症是这种情况最知名的名字，但也可以用其他名字来提及，NORD，例如：

患有吉尔伯特综合症的人胆红素升高，因为他们的某种肝酶含量不足以将其从体内移除。许多患有吉尔伯特综合症的人将保持无症状，这意味着他们没有明显的病情迹象。但在某些人中，胆红素水平升高到导致症状的程度。虽然症状通常是可以控制的，但它们包括黄疸，或皮肤，眼睛和粘膜变黄。

克利夫兰诊所报告说，Augustine Gilbert和Pierre Lerebullet在1901年首次提到医学文献中的吉尔伯特综合症。目前的统计数据显示，它影响了约3％至7％的美国人口。此外，它最常见于年轻人，它对男性的影响大于女性，并且可以在所有种族背景的人中找到。

症状

吉尔伯特综合征的症状可能在压力源作用于身体以增加胆红素水平或由于其他原因进行常规检查或检查之前多年未被发现。影响胆红素水平的因素包括压力，体力活动，脱水，禁食，疾病，感染，暴露于寒冷或月经。

吉尔伯特综合征的主要症状是黄疸，然而，一些患有这种疾病的人报告了其他症状，包括疲劳，头晕或腹痛。但是，这些其他症状是否表明血液中胆红素水平升高存在一些差异。相反，一些研究人员认为，由于存在其他疾病或疾病，他们可能同时发生。

吉尔伯特综合症是一种遗传，遗传的疾病，这意味着它从家庭传下来。该综合征的发作可能与青春期发生的激素变化有关。

患有该综合征的人具有被称为UGT1A1基因的受损基因，这使得肝脏难以从血液中充分去除胆红素。由于胆红素不是以正常速率从体内排出，它会在血液中聚集，最终，它会使皮肤，眼睛和粘膜呈现黄色。

除遗传变异外，吉尔伯特综合症没有其他已知原因。英国国家健康服务局（NHS）表示，这种疾病与严重的肝脏疾病如肝硬化或丙型肝炎，生活方式或环境影响无关。

遗传疾病如何被遗传

虽然吉尔伯特综合征可能在出生时就存在，但直到青春期后才有可能被诊断出来 - 最明显的是青少年晚期或20世纪初。

大多数病例都是在针对其他疾病（如感染，疾病或常规实验室工作）进行血液检查时发现的。这些血液检查可以显示胆红素水平略有增加而不存在症状。如果您的胆红素升高而没有溶血迹象，也称为红细胞过早分解或肝脏损害迹象，您的医生可能会诊断为吉尔伯特综合征。

如果您出现与吉尔伯特综合征相关的症状，例如黄疸，您的医生可能会要求实验室工作来评估您的胆红素水平，并进行测试以评估您的肝功能。此外，您的医生可能希望您完成基因检测，尽管可能没有必要建立吉尔伯特综合征的诊断。

由于吉尔伯特综合症被认为是一种轻度病症，因此通常不需要任何治疗。虽然该综合症是终身的，但它很少对您的整体健康产生重大影响。此外，它不会增加患肝病或其他并发症的机会。

当黄疸存在时，它往往是暂时的和短暂的，并且它通常是自己解决的。您可能会发现改变一些生活方式，如保持水分，控制压力和定期进餐，可以最大限度地减少黄疸的发作。

如何治疗黄疸

吉尔伯特综合症不会影响您的预期寿命。事实上，新的研究表明患有这种疾病的人患心血管疾病的风险较低。胆红素曾被认为对身体的细胞有毒。但新兴研究表明，胆红素可能具有抗氧化，抗炎和其他有益的特性，可以保护心脏。

胆红素水平的增加可以保护心脏的主要血管免受与冠状动脉疾病（CAD）相关的氧化应激。

目前，需要对胆红素与其对心脏的保护性能之间的联系进行更多的研究。目前，尚不清楚体内的哪些作用机制有助于胆红素的抗氧化和抗炎特性。此外，重要的是要注意其他研究在胆红素及其对CAD的保护作用之间遇到了相互矛盾的发现。

某些药物，如降胆固醇药物，可能会加剧黄疸。与您的医生讨论您可能服用的任何药物，无论是处方药还是非处方药。

导致吉尔伯特综合征的遗传变异可能使某些个体更容易受某些药物的毒性影响。

虽然您无法阻止吉尔伯特综合征的发生，但通常情况下，您不需要实施特殊的饮食或健身要求。然而，避免情况并尽量减少可能引发黄疸或其他症状的压力事件可能有助于防止病情发生。虽然被诊断出患有某种疾病总是有点伤脑筋，但要记住黄疸往往会自行消失。此外，吉尔伯特综合征患者的预期寿命不受病情影响。

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克利夫兰诊所。吉尔伯特综合症。
Gupta N，Singh T，Chaudhary R，et al。胆红素在冠状动脉疾病中的作用：细胞毒性还是保护性的？世界胃肠病理学和治疗学杂志。 2016年11月6日; 7（4）：469-476。 DOI：10.4292 / wjgpt.v7.i4.469。
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Wagner KH，Shiels RG，Lang CA，Khoei NS，Bulmer AC。吉尔伯特综合征的诊断标准和贡献者。临床实验室科学的评论。 2018年2月; 55（2）：DOI：10408363.2018.1428526。