科斯特洛综合症的症状和治疗

Costello综合征是一种非常罕见的疾病，影响身体的多个系统，导致身材矮小，面部特征，鼻子和嘴巴周围的生长，以及心脏问题。尽管怀疑有基因突变，但Costello综合征的病因尚不清楚。 2005年，特拉华州（美国）杜邦儿童医院的研究人员发现HRAS序列中的基因突变存在于他们研究的40个Costello综合征患者中的82.5％。

在全球医学文献中仅发表了大约150篇关于Costello综合征的报告，因此尚不清楚该综合征实际发生的频率或更有可能受其影响的人。

症状

Costello综合征的典型症状是：

• 难以增加体重并在出生后成长，这导致身材矮小
• 颈部过度松弛的皮肤，手掌，手指和脚掌（cutis laxa）
• 口腔和鼻孔周围的非癌性生长（乳头状瘤）
• 特征性面部外观，如大头，低耳朵，大而厚的裂片，厚唇和/或宽鼻孔
• 精神发育迟滞
• 手脚或手臂和腿部皮肤变厚，干燥（角化过度）
• 手指关节异常柔韧。

有些人可能会限制肘部的运动或收紧脚踝后部的肌腱。患有Costello综合征的人可能患有心脏病或心脏病（心肌病）。肿瘤生长的发生率很高，包括癌症和非癌症，也与该综合征有关。

诊断

Costello综合征的诊断基于患有该疾病的儿童的外貌以及可能存在的其他症状。大多数患有Costello综合征的儿童进食困难，体重增加和成长，这可能提示诊断。将来，与Costello综合征相关的已知基因突变的基因检测可用于确认诊断。

治疗

Costello综合征没有特定的治疗方法，所以医疗护理的重点是存在的症状和障碍。建议所有患有Costello综合征的患者接受心脏病学评估以寻找心脏缺陷和/或心脏病。物理和职业治疗可以帮助个人达到他或她的发展潜力。长期监测肿瘤生长，脊柱或骨科问题以及心脏或血压变化非常重要。患有Costello综合征的个体的寿命将受到心脏问题或癌性肿瘤的影响，因此如果健康，患有该综合征的个体可以具有正常的寿命。