VACTERL协会和出生缺陷

首字母缩略词VACTERL是指一起出现的一组先天缺陷;这些异常是相关的，偶然发生，影响身体的几个不同部位。 VACTERL关联可能会导致许多症状，因此不知道有多少孩子受其影响。这种情况可能发生在一些染色体缺陷，如18三体综合症（爱德华兹综合征），或患有糖尿病的母亲的儿童，但其确切原因尚不清楚;它可能是由环境因素和遗传因素共同造成的。 VACTERL协会极为罕见，仅影响40,000名新生儿中的1人。

症状

VACTERL中的每个字母代表其常见症状的第一个字母。并非所有受VACTERL关联影响的儿童都具有所有这些异常。

• V 代表椎骨（脊椎骨），这是异常的
• 一个 代表肛门闭锁或肛门闭锁，意味着肛门不向身体外部开放
• C 代表心脏（心脏）缺陷，通常是心脏部分之间的异常孔（室间隔缺损或房间隔缺损）
• Ť 代表气管食管瘘，意味着气管（气管）和食道（食管到胃）之间的异常连接
• Ë 代表食道闭锁，意味着食道不与胃连接
• R 代表肾（肾）缺陷
• 大号 代表肢体（手臂）缺陷，例如缺少或移位的拇指，额外的手指（多指），融合的手指（指间），或手臂或腿部缺失的骨骼

一些出生于VACTERL协会的婴儿只有一条脐动脉（而不是正常的两条动脉）。许多婴儿出生时体型较小，难以成长并且体重增加。

诊断

VACTERL关联的诊断基于婴儿的出生缺陷。确认诊断无需特别测试。在出生后检查新生儿时，会发现一些问题，例如肛门闭孔或额外的手指。脊柱，手臂和腿部的X射线可以检测到异常的骨骼。超声心动图（心脏超声）可以检测心脏缺陷。可以进行其他测试以检测食管闭锁和气管食管瘘或肾脏缺陷的存在。

治疗

VACTERL关联的每种情况都是完全独特的，治疗和预后的可能性取决于个体的情况。条件是个别对待;尚未创建VACTERL关联的通用治疗计划。一些异常是如此严重，治疗不会成功，受影响的婴儿可能无法生存。在其他情况下，手术可能能够纠正缺陷，使孩子能够生存并过上相对正常的生活。

一旦确定出生缺陷，就可以为婴儿开发治疗计划。一些问题，如食道闭锁，气管食管瘘或心脏缺陷，可能需要立即就医或手术。有时手术来修复问题可能要等到孩子长大。通常，许多专家都参与了VACTERL协会的照顾。患有手臂，腿部或脊柱问题的儿童可能需要进行物理或职业治疗。