婴儿先天性缺陷修剪腹部综合症
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Prune Belly综合征,也称为Eagle-Barrett或三联综合征,是一种先天性缺陷,具有儿童出生时独特的身体问题。这些问题是:
- 身体前方的腹部肌肉很脆弱或缺失
- 部分泌尿道异常发育。这些包括尿管的异常扩张(扩张),尿液从肾脏传递到膀胱的管道中的尿液积聚,和/或尿液从膀胱回流到管道和导管(称为膀胱输尿管返流)。
- 在男性(95%的病例)中,睾丸留在腹部内部并且不会进入阴囊。
婴儿可能存在其他身体问题,例如脊柱弯曲,髋关节脱位,马蹄足,呼吸或心脏问题以及胃肠道问题。
原因
该综合征的病因尚不清楚,但研究人员认为,胎儿生长的破坏会导致问题的发生。据认为,某些东西阻塞了胎儿的泌尿道的一部分,这导致了道的其他部分异常发育。 Prune Belly综合征发生在美国40,000名活产婴儿中的1名中。
诊断
怀孕期间的超声检查有时可以看到膀胱和泌尿道的异常发育。当胎儿生长时,腹部会出现液体,其伸展越来越大。在出生前重新吸收液体,因此在出生时,婴儿腹部下垂或皱褶(因此称为“修剪腹部”名称)。
出生后,超声和X射线可以确定存在哪种类型的泌尿道异常。 Prune Belly综合征的特征通常是:
- 部分或大部分腹部肌肉部分缺失。这使皱纹或剪枝状外观。
- 虽然可能存在肌肉与骨骼的附着,但肌肉在膀胱上更小更薄。
- 腹壁较薄,腹部本身较大且松散,通过薄腹壁可见肠。
- 皮肤皱褶似乎从肚脐辐射或穿过胃。
- 有时可能存在从肚脐到耻骨区域的折痕,并且有时腹部按钮可以通过管道(urachus)或囊肿连接到膀胱。
- 肋骨扩张或胸部变窄可导致患有该综合征的儿童胸部变形。
- 几乎在所有情况下都存在扩大的膀胱。
不幸的是,Prune Belly综合症对婴儿会产生非常严重的影响。统计数据显示,20%的婴儿在出生前死亡,30%的婴儿死于出生后头两年的肾脏问题。在剩下的50%的婴儿中,存在不同程度的泌尿问题。
Prune Belly综合症通常被诊断为各种不同的名称,例如腹肌缺乏综合征,先天性腹肌缺乏,腹部肌肉缺乏,Eagle-Barrett综合征,Obrinsky综合征或三联综合征。
治疗
Eagle-Barrett(修剪腹部综合症)无法治愈,但可以修复泌尿道。一些外科医生试图在胎儿出生前纠正胎儿的问题,但结果好坏参半。易患尿路感染的儿童接受预防性抗生素治疗,手术可将男孩的睾丸带入阴囊。
有时尽管治疗效果最好,但孩子的肾脏会停止工作(肾功能衰竭)。对此的治疗是透析或肾移植。
更好的手术技术,特别是使用腹腔镜检查,将使患有Prune Belly综合征的儿童进行必要的修复操作变得更加困难。随着对该综合征的了解越来越多,治疗方法可以得到改善,儿童可以更长时间地生存。