了解Fanconi贫血的基础知识
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Fanconi贫血症是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，其特征为全血细胞减少症（低白细胞，红细胞和血小板）和身体异常。阿什肯纳兹犹太人，西班牙罗马人和黑人南非人的流行率较高。它不应该与Fanconi综合症相混淆，Fanconi综合症是一种肾脏疾病。大多数患者在10岁之前被诊断出来。
范可尼贫血的体征和症状
超过50％的患者有身体异常。这些可能包括：
- 皮肤变化 - 色素减退斑点（比周围皮肤轻）或咖啡色斑点（咖啡色区域）
- 身材矮小
- 拇指异常
- 脑部异常 - 头部小，脑内液体增多
- 肾脏缺失或畸形
- 生殖器异常
- 发育迟缓
随着血细胞计数下降，可能出现全血细胞减少症的症状。
- 瘀伤或出血增多（血小板计数低或血小板减少）
- 疲劳，皮肤苍白（贫血）
- 发烧，感染（白细胞计数低或中性粒细胞减少）
癌症的诊断可以是最初的表现。患有Fanconi贫血症的人患病的风险增加：
- 急性髓性白血病
- 骨髓增生异常综合征
- 头颈部癌症
- 脑部肿瘤
- 肾母细胞瘤（肾癌）
- 胃肠道（GI）癌症）
- 外阴和肛门癌
诊断
被诊断的过程可能很慢，因为演示文稿通常会随着时间的推移而发展。低血小板计数通常是问题的第一个迹象。然后随着时间的推移，白细胞计数减少，然后是贫血。贫血被描述为大红细胞，意味着红细胞比正常大。这些实验室检查结果与上述身体异常相结合，提示Fanconi贫血。
患有范可尼贫血的患者患癌症的风险也增加。在异常早期出现的癌症可能是某些患者的初始表现。此外，如果同一家庭的多个成员患上癌症，可能会被捡起。
当怀疑Fanconi贫血时，血液被送去进行一项称为染色体断裂的特殊实验室测试。 Fanconi贫血症的遗传缺陷阻止染色体在早期适当地修复自身导致骨髓衰竭和癌症。如果染色体断裂试验与Fanconi贫血症一致，也可以发送基因检测。除了确认诊断之外，该信息还允许家人更多地了解患有这种疾病的更多孩子的风险。
遗产
Fanconi贫血通常以常染色体隐性模式传播。这意味着父母双方都必须成为孩子患病的携带者。在这种情况下，父母双方都是携带者，他们有四分之一的机会患有范可尼贫血症。更罕见的是，它以X连锁方式传递，这意味着遗传变化在X染色体上。在这种情况下，母亲可以将疾病传染给她的儿子。
治疗
输血： 红细胞和血小板输注用于补充供应，因为骨髓不能产生正常量。输血用于预防贫血（疲劳，疲倦）或血小板减少症（出血）的症状。
羟甲烯龙： Oxymetholone是一种口服合成代谢类固醇，可用于改善血细胞计数。这通常用于没有兄弟姐妹可用作骨髓供体的患者。
骨髓移植： 骨髓移植可以治疗全血细胞减少症，但不会降低终身患癌症的风险。当匹配的兄弟姐妹可以成为捐赠者时，可以看到最佳结果。
