唐氏综合症与癫痫之间的联系

癫痫有很多原因，也与唐氏综合征（DS）密切相关。一种电能激增可导致脑部癫痫发作的情况被认为影响了DS患儿的5％到10％。

虽然我们还没有完全理解这条线，但我们倾向于在两岁以下的儿童或30岁左右的成年人中看到它。癫痫发作的类型可以从持续仅几秒钟的短暂“婴儿痉挛”到更严重的“强直 - 阵挛性”癫痫发作。

了解唐氏综合症

唐氏综合症，也称为21三体，是一种遗传性异常，其特征在于存在另外的21号染色体。通常，一个人有46条染色体（或23对）。 DS的人有47人。

患有DS的儿童面临异常，包括特征性面部特征，心脏和胃肠道问题以及白血病风险增加。大多数50岁以上的人也会出现与阿尔茨海默病一致的精神功能下降。

此外，与一般人群相比，DS患者发生癫痫发作的风险更高。这可能部分是由于大脑功能的异常或心律失常等可引发癫痫发作的疾病。

癫痫与唐氏综合症的关系

癫痫是唐氏综合症的一个共同特征，发生在很小的年龄或生命的第三个十年。癫痫发作的类型也随年龄而变化。例如：

• 患有DS的年幼儿童易患婴儿痉挛症（可能是短暂的和良性的）或强直 - 阵挛性发作（导致无意识和无意识的肌阵挛性痉挛）。
• 相反，成年DS患者更容易发生强直 - 阵挛性发作，单纯部分性发作（影响身体的一部分而没有意识丧失），或复杂的部分性发作（影响身体的一个以上部分）。

虽然估计有45％的DS（50岁及以上）老年人患有某种形式的癫痫，但癫痫发作通常较少见。

唐氏综合征癫痫的可能解释

唐氏综合症患儿中有很多癫痫病例没有明显的解释。然而，我们可以合理地推断它与脑功能异常有关，主要是大脑“激发”和“抑制”通路之间的不平衡（称为E / I平衡）。

这种不平衡可能是一个或多个因素的结果：

• 减少对电通路的抑制（有效地释放过程中的“制动器”意味着防止过度刺激）。
• 脑细胞的兴奋增加。
• 大脑结构异常可导致电刺激过度。
• 神经递质水平的变化，如多巴胺和肾上腺素，可导致脑细胞异常起火或不起火。

治疗唐氏综合症患者的癫痫

癫痫的治疗通常涉及使用抗惊厥药，其设计用于支持脑的抑制途径并防止细胞的失火。大多数病例完全由一种抗凝血剂或抗惊厥药的组合控制。

一些医生支持生酮饮食治疗。高脂肪，低碳水化合物饮食习惯被认为可以降低癫痫发作的严重程度或频率，通常在医院开始，禁食期为一至两天。

患有唐氏综合症的孩子并不意味着他或她会患上癫痫症。话虽如此，你需要认识到癫痫的症状，如果你认为你的孩子经历了癫痫发作，请立即联系你的儿科医生。