什么是丹吉尔病？

丹吉尔病，也称为家族性α脂蛋白缺乏症，是一种极为罕见的遗传性疾病，最初描述于位于弗吉尼亚州海岸的丹吉尔岛上的一个孩子身上。患有这种疾病的人由于ABCA1基因的突变而具有非常低的HDL胆固醇水平。这个基因有助于制造一种蛋白质，有助于从细胞内清除多余的胆固醇。

当这种蛋白质正常工作时，胆固醇会从细胞外穿梭并与载脂蛋白A结合。这会形成高密度脂蛋白或“好”胆固醇，它会传播到肝脏，从而可以回收胆固醇。没有这种蛋白质，胆固醇将保留在细胞内并开始在细胞内积聚。

症状

丹吉尔病通常在儿童时期被发现。丹吉尔病的症状可以从非常严重到非常轻微，取决于你是否有一个或两个突变基因的拷贝。

对于这种情况纯合子的人在编码蛋白质的ABCA1基因的两个拷贝中都有突变，并且实际上在血液中没有HDL胆固醇循环。这些人还会因体内各种细胞内胆固醇积聚而出现其他症状，包括：

• 神经系统异常，包括周围神经病变，力量下降，疼痛或热感减退，肌肉疼痛
• 角膜浑浊
• 淋巴结肿大
• 胃肠道症状，如腹泻和腹痛
• 肠粘膜上的外观或黄斑，包括直肠
• 扩大的黄橙色扁桃体
• 肝脏扩大
• 脾脏扩大
• 过早的心血管疾病

另一方面，被归类为具有杂合丹吉尔病的人只有一个突变基因的拷贝。它们还具有血液中正常量的HDL循环量的大约一半。尽管对于这种病症而言是杂合子的人通常经历非常轻微至无症状，但由于发生动脉粥样硬化的风险增加，他们也有患心脏病的风险。此外，任何被诊断患有这种疾病的人都可以将这种疾病传给他们的孩子。

诊断

您的医疗保健提供者将执行一个脂质小组，以检查血液中循环的胆固醇水平。如果您患有丹吉尔病，该测试将揭示以下发现：

• 纯合个体中HDL胆固醇水平低于5 mg / dL
• 在杂合个体中HDL胆固醇在5和30mg / dL之间
• 低总胆固醇水平（介于38和112 mg / dL之间）
• 甘油三酯正常或升高（范围在116和332 mg / dL之间）
• 载脂蛋白A的水平也可能很低甚至不存在。

为了诊断出丹吉尔病，您的医疗保健提供者将检查您的脂质组的结果，并考虑您正在经历的症状和体征。如果您有丹吉尔病的家族史，您的医疗保健提供者也会考虑到这一点。

治疗

由于这种疾病的罕见性，目前没有针对这种疾病的治疗方法。提高HDL胆固醇的药物 - 无论是批准的还是实验性的 - 似乎都没有增加患有丹吉尔病的人的HDL水平。建议采用低饱和脂肪的健康饮食。根据个体所经历的症状，可能需要手术。

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