什么是丙酮酸激酶缺乏症？
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学习你或你所爱的人有PK缺乏可能是可怕的。你可能想知道，我是怎么得到这个的？或者有哪些治疗方案？希望这个条件的基本审查将回答其中一些问题。
丙酮酸激酶（PK）缺乏症是一种罕见的遗传性贫血症。丙酮酸激酶是一种酶或化学物质，存在于制造能量所需的红细胞内。没有这种关键酶，红细胞就会更快地分解。这种红细胞分解称为溶血，PK缺乏被归类为溶血性贫血。
PK缺乏的人天生就有这种情况。它遗传了一种常染色体隐性遗传模式，这意味着父母双方都必须成为这种疾病的携带者。如果每个父母都是PK缺乏的携带者，他们有1/4的机会患有PK缺乏症。
症状
PK缺乏的症状可以在生命早期开始。 PK缺乏的新生儿在出生后第一天出现黄疸（皮肤发黄）并不少见。这种黄疸通常比生理性黄疸更严重，新生儿通常在生命的第2天和第5天之间发生。黄疸的医学术语是高胆红素血症。胆红素是一种在红细胞中发现的色素。 PK缺乏时红细胞的快速破坏增加了循环中胆红素的量。
幸运的是，这种黄疸可以用光疗法（用于分解色素的蓝光）和/或输血来治疗。
否则，PK缺乏症患者会出现贫血症状：皮肤苍白，疲劳或疲倦，心率加快或呼吸短促。一些PK缺乏的人会出现脾脏肿大，称为脾肿大。一些患有轻度PK缺乏症的人可能会在以后的生活中被诊断出来，因为他们可能症状很少。
诊断
与其他形式的贫血相似，全血细胞计数（CBC）提供了第一条线索。与PK缺乏相关的贫血可能是严重的，导致非常低的血红蛋白和/或血细胞比容。与其他溶血性贫血一样，网织红细胞计数（最近制造的红细胞）将升高，表明红细胞生成增加。
PK缺乏可以通过将血液工作送到专业实验室以检测红细胞内低水平的PK来确认。或者，寻找突变的基因测试正在成为这种情况的更常见的诊断测试。
并发症
如前所述，红细胞的分解导致胆红素水平升高。 PK缺乏的婴儿可能需要光疗治疗。在以后的生活中，增加的胆红素可以在胆囊中积聚污泥并最终导致胆囊的发展 胆结石.
PK缺乏的人也可以发展 铁超载。这种并发症最常见于需要经常输血治疗严重贫血的人群。然而，这也可能发生在没有重要输血需求的人群中。有些药物可以帮助身体摆脱额外的铁，称为螯合剂。
像所有患有溶血性贫血症的人一样，患有PK缺乏症的人有患上这种疾病的风险 短暂的再生障碍。这是由细小病毒B19感染（导致儿童第五疾病）引起的。细小病毒可以防止骨髓制造新的红细胞7至10天。如果没有能够替换迅速破坏的红细胞，就会出现严重的贫血，并且可能需要输血才能恢复正常生产。
与PK缺乏相关的严重贫血症甚至可能在孩子出生前就会发生。这种情况称为含水胎儿。胎儿水肿是用于描述超声检查结果的通用术语。像PK缺乏的溶血性贫血可引起这种并发症。根据严重程度，这可以通过宫内（通过子宫）输入胎儿来治疗。
治疗
有些医生可能会建议您每天服用叶酸。叶酸是制造新红细胞所需的维生素。幸运的是，在美国，我们的许多食物都含有叶酸。
通常，严重贫血症通过输血治疗。一些PK缺乏症患者需要每3至4周输血一次。其他人可能只在疾病或压力期间偶尔需要输血，但其他人可能永远不需要输血。
如果胆红素水平达到新生儿的临界水平，可能需要进行换血。在该程序中，从婴儿中除去血液（也除去胆红素），并用输血的血液代替血液。该方法对于从血液中除去过量的胆红素非常有效。
PK缺乏引起的胆结石可能需要通过胆囊切除术，手术切除胆囊来切除。可以进行脾切除术，手术切除脾脏以减轻贫血的严重程度，特别是在需要频繁输血的人中。不幸的是，脾切除并不适用于PK缺乏的每个人。
来自DipHealth的一句话
学习你或你的孩子有PK缺乏可能会引起你的警觉。幸运的是有治疗选择，大多数PK缺乏的人都做得很好。目前正在进行PK缺乏症的研究，希望将来有更多的治疗方案。
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