冯维勒布兰德病的症状和治疗

冯维勒布兰德病是最常见的遗传性出血性疾病，约占人口的1％。

血管性血友病因子是一种结合因子VIII（凝血因子）的血液蛋白。当因子VIII不与冯维勒布兰德因子结合时，它很容易分解。血管性血友病因子也有助于血小板粘附在受伤部位。

症状

一些患者从未出现任何明显的出血。冯维勒布兰德病与以下相关：

• 容易瘀伤
• 长时间流鼻血
• 牙龈出血
• 拔牙或受伤后长时间出血
• 大便中的血
• 血尿（尿液中的血液）
• 月经过多（月经过多出血）
• 关节出血或软组织出血可能以类似于血友病的严重形式发生

类型

• 1型：这是最常见的形式，约占75％的患者。它以常染色体显性方式传播到家庭中，这意味着只有一个父母需要受到影响才能传播疾病。这是由于低于正常的Von Willebrand因子水平。出血可以是轻微至严重的。
• 类型2：类型2在Von Willebrand因子不能正常工作时发生。
  • 2A型：以常染色体显性方式传播。中度至中度严重出血。
  • 2B型：以常染色体显性遗传方式传播。中度至中度严重出血。血小板减少症（低血小板计数）并不少见。
  • 2M型：以常染色体显性方式传递的罕见类型。
  • 类型2N：以常染色体隐性方式传递的罕见类型。这意味着受影响的患者接受两个突变基因的拷贝，每个父母一个。因子VIII水平可能非常低。出血可能很严重，可能与血友病A混淆。
• 3型：这是一种罕见的冯维勒布兰德病。它以常染色体显性方式传递。出血可能很严重。这种类型的患者具有极低量或缺乏Von Willebrand因子。这反过来导致因子VIII的缺乏和显着的出血。
• 获得者：这种形式的冯维勒布兰德病是由癌症，自身免疫性疾病，心脏异常（如室间隔缺损，主动脉瓣狭窄），药物治疗或甲状腺机能减退等疾病引起的。

诊断

首先，您的医生必须怀疑您是否患有基于上述症状的出血性疾病。其他具有相似症状的家庭成员会增加对Von Willebrand病的怀疑，特别是如果男性和女性都受到影响（与主要影响男性的血友病相反）。

Von Willebrand病是通过进行一组血液检查来诊断的，该血液检查血液中的血管性血友病因子量及其功能（瑞斯托菌素辅助因子活性）。由于几种类型的冯维勒布兰德病可导致因子VIII的减少，因此也会发送这种凝血蛋白的水平。观察Von WIllebrand因子结构及其分解的Von Willebrand多聚体在诊断2型疾病中尤为重要。

治疗

轻度受影响的患者可能永远不需要治疗。

• DDAVP：DDAVP（也称为去氨加压素）是一种合成激素，通过鼻喷雾（或偶尔通过静脉注射）给药。这种激素有助于身体释放储存在血管中的血管性血友病因子。
• Von Willebrand因子替代：与血友病中使用的替代因子相似，可以输注Von Willebrand因子来预防或治疗出血。这些产品也含有因子VIII。
• 抗纤维蛋白溶解药：这些药物（品牌名称为Amicar和Lysteda）通常口服，有助于稳定凝块形成。这些对于流鼻血，口腔出血和月经出血特别有用。
• 避孕药：对于患有Von Willebrand病和月经大量出血的女性，可以使用避孕药或宫内避孕药这样的激素避孕药来减少/停止出血。