HER2阳性乳腺癌的诊断和检测

如果您进行了乳腺癌的活检或手术，您可能已经听说您的肿瘤是HER2阳性或阴性。如果您还没有听说过，您应该向您的肿瘤科医生咨询该测试的结果。即使你的肿瘤是HER2阴性，了解HER2测试和结果也很重要。

HER2 +癌症的基础知识

HER2蛋白质存在于乳腺细胞表面，无论是癌症还是正常。我们都有一个基因（HER2或ERBB2基因）带有制造这些蛋白质的说明或蓝图。每个细胞含有两个基因拷贝。当存在该基因的额外拷贝（HER2扩增）时，结果是乳腺细胞表面上HER2受体的数量增加（HER2过表达）。虽然正常乳腺细胞中约有200万个受体，但HER2阳性乳腺癌细胞的数量却高达100倍。

简单地说，当身体中的生长因子附着在这些额外的受体上时，它就会指示细胞分裂并导致我们称之为癌症的乳腺细胞失控的生长。

大约25％的乳腺癌患者将是HER2阳性。过去，HER2阳性与预后不良有关。现在我们已经有靶向治疗（例如赫赛汀（曲妥珠单抗））可以干扰这些受体，HER2乳腺癌的预后要好得多。

测试的重要性

为了获得HER2阳性乳腺癌的最佳治疗选择，获得准确的HER2状态结果非常重要。这包括靶向治疗的选择，例如赫赛汀（曲妥珠单抗），Perjeta（帕妥珠单抗），Tykerb（拉帕替尼）和Nerlynx（奈拉替尼）。乳腺癌的特定类型的化疗最有效，也可能因HER2状态而异。

准确的HER2状态在转移性HER2阳性乳腺癌的治疗中也是重要的。转移的模式以及转移的特定部位的治疗可以基于HER2状态而变化。

什么时候测试

每个患有任何类型的侵入性（浸润性）乳腺癌的人都应该对其HER2状态进行肿瘤检测。 “侵袭性”乳腺癌定义为超过0期或原位癌的任何癌症。乳腺癌的所有其他阶段，从第一阶段到第四阶段，应在诊断时和治疗开始前进行HER2检测。

测试类型

可以对肿瘤进行不同类型的测试以确定其是否是HER2阳性。这些包括：

• HER2免疫组化（IHC）：IHC是乳腺癌细胞表面HER2蛋白受体数量或“HER2过度表达”的量度
• 原位杂交（ISH）：ISH是每个乳腺癌细胞中HER2拷贝数或“HER2扩增”的量度。有两种不同的ISH测定：荧光（FISH）和明视场ISH。

关于哪种测试方法更准确存在争议。一些研究人员认为FISH ISH更准确，但IHC更常见于美国。由于这个领域变化非常迅速，因此与您的肿瘤学家讨论您已经完成的测试以及为什么该特定方法可能更受青睐是很重要的。

检测结果

根据2013年ASCO / CAP指南，如果HER2测试以边界或模棱两可的方式返回，则应使用替代测定进行“反射测试”（立即进行另一次测试）。例如，如果IHC给出临界结果，则应对同一样本进行ISH，如果ISH为临界，则应在报告结果之前执行IHC。

有时，不同HER2测试的结果，例如，IHC和FISH ISH将是临界的，不确定的或模棱两可的。如果是这种情况，我们目前没有关于如何进行的标准指南，您和您的肿瘤科医生将需要讨论如何进行。

测试限制

除了测试结果不是正面或负面而是边缘或模棱两可之外，HER测试还有其他可能的限制。这些包括：

• 不准确（错误）：任何类型的实验室测试都存在错误风险。
• 如果结果是临界的，不确定的或模棱两可的，则不能重复测试：如果测试以边界线返回，则应重复测试。
• 异源性：肿瘤异质性的概念相当新，可能令人困惑。由于癌细胞不断变化，可能存在测试HER2阳性的肿瘤部分和测试HER2阴性的其他部分。当我们意识到不同类型的肿瘤在显微镜下也可能具有非常不同的细胞类型时，这更容易理解。
• 变化：肿瘤可以改变不同的HER2状态。

HER2状态的变化

我们倾向于将癌症视为一个错误细胞的克隆，其中所有细胞都是相同的，但事实并非如此。我们知道癌细胞继续发展新的突变和变化。单个肿瘤块的不同部分可以具有具有不同特征（肿瘤异质性）的癌细胞，并且当肿瘤进展时这些变化可以变得更加明显，例如复发或转移性疾病。

不仅HER2状态可以改变。当肿瘤复发或转移时，雌激素受体（ER）和孕酮受体（PR）状态也可能发生变化，这种受体状态的变化被称为“不一致”。对于这些受体之一，肿瘤可能从阳性变为阴性，或相反，从阴性变为阳性。

肿瘤多久改变一次？原始肿瘤与第一次或第二次转移（从阴性到阳性或从阳性到阴性）之间不一致的可能性如下：

• ER：20.7％
• PR：40.7％
• HER2：19.6％

在这项研究中，几乎20％的肿瘤从HER2阳性转变为阴性或阴性转为阳性。了解肿瘤是否发生变化对于选择最佳治疗方案非常重要，

HER2受体状态改变是好还是坏？只要检测到变化（通过重复测试）以便推荐最佳治疗方法，受体状态的变化似乎不会在预后中发挥重要作用。在该研究中，与HER2不一致的肿瘤（变为阳性或阴性）与那些不改变HER2受体状态的肿瘤具有相似的预后。

该研究发现原始转移灶与第一次或第二次转移之间存在不一致，但也可能在第一次和第二次转移之间发生不一致。

重复测试

除了在诊断时应该为每个人进行的HER2测试之外，还有一些情况需要重复测试。这些包括：

• 在复发时，无论是局部，区域还是转移复发。
• 如果乳腺癌扩散并伴有任何新的转移。
• 如果您和您的肿瘤科医生认为您所做的HER2测试不如新测试那么准确。

误诊

如果您的HER2状态被误诊，会发生什么？如果您的肿瘤确实是HER2阳性，但您得到HER2阴性结果，您可能无法获得潜在的生存改善疗法。另一方面，如果您的HER2状态确实为阴性，但您的HER2状态结果为阳性，则可能会暴露于HER2靶向治疗的副作用而几乎没有任何益处（尽管某些HER2阴性患者的肿瘤已发生反应这些靶向治疗）。

来自DipHealth的一句话

HER2检测，以及雌激素和孕激素受体检测，应在诊断时和任何治疗之前（除手术切除之外）对所有侵入性（I期至IV期）乳腺癌进行。

如果您的测试结果不确定，如果您的肿瘤科医生认为不同类型的测试更准确，或者您的癌症复发或传播，那么也应该重复测试。即使在单个肿瘤的不同区域，肿瘤的HER2状态也可以随时间改变。

准确的HER2状态对于为您的癌症选择最佳治疗方案非常重要，同时尽量减少治疗不太可能有效的副作用。关于HER2的最佳测试存在一些争议，今天正在评估更新和修改的测试。这意味着在您的癌症护理中提出问题并成为您自己的倡导者非常重要。

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