什么是Diamond Blackfan贫血症？

定义：

Diamond Blackfan Anemia（DBA）是一种遗传性贫血，骨髓不能产生足够数量的红细胞（称为纯红细胞再生障碍）。它是一大类称为遗传性骨髓衰竭综合征的疾病的一部分。

DBA有哪些功能？

几乎所有患者在出生后的第一年都被诊断出来。

• 贫血：DBA贫血严重，通常需要多次输血。
• 出生缺陷：多达一半的DBA患者也有身体异常。最常受影响的身体部位是：
  • 头部，颈部和脸部
  • 心
  • 大拇指
  • 生殖器和泌尿系统
  • 身材矮小
• 癌症风险增加：患有DBA的人患癌症的风险增加。这些包括急性髓性白血病（AML），骨髓增生异常综合征（MDS）和实体瘤。

是什么导致DBA？

DBA是一种遗传性骨髓衰竭综合征。几乎一半的病例都是家族性的，这意味着基因突变是由父母传下来的。其他病例是零星的，随机发生。在家庭形式中，并非所有家庭成员都受到同样的影响。父母可能有与DBA相关的突变但在他/她的孩子被诊断后才被诊断出来。

体内的所有细胞都有一定的寿命，然后在非常受控的过程中进行细胞死亡。在DBA中，基因突变导致干细胞（使红细胞和骨髓中的早期红细胞）自我毁灭的速度超过它们导致红细胞产生减少的速度。

DBA如何诊断？

全血细胞计数（CBC）可识别贫血并显示出比正常情况更大的红细胞（大红细胞症）。通常，分离贫血症而不改变白细胞或血小板计数。网织红细胞计数低（网状细胞减少），因为骨髓无法弥补这种贫血症。

DBA必须区别于儿童时期的短暂性成红细胞减少症（TEC），其可以存在于同一年龄组但是自发消退。具体而言，胎儿血红蛋白水平和红细胞腺苷脱氨酶水平通常在DBA中升高但在TEC中不升高。

如果有人怀疑有DBA，应该发送基因检测。如果发现基因突变，应该检测其他家庭成员，因为患癌症的风险增加。

有时进行骨髓抽吸和活组织检查以评估制造红细胞的环境。除缺乏红细胞前体（发育成红细胞的早期细胞）外，骨髓通常是正常的。

标准诊断标准是：

• 年龄不到1年
• 巨噬细胞（大于正常）贫血，白细胞或血小板计数没有变化
• Reticulocytopenia
• 除缺乏红细胞前体外，正常骨髓

如果怀疑患者患有DBA但不符合此诊断标准，则有可能支持可能诊断的次要标准。

DBA有哪些治疗方法？

虽然大多数患者需要治疗，但高达25％的患者会自发消退。

• 输血：DBA贫血严重，需要经常输血。这是主要的治疗方法，直到开始使用类固醇是安全的。
• 皮质类固醇：口服类固醇如泼尼松/泼尼松龙是DBA患儿的治疗骨干。开始使用类固醇并断奶至消除输血需要所需的最低剂量。如果没有回应，则重新开始输血。
• 骨髓移植：骨髓移植可以治愈。最佳结果来自匹配的兄弟捐赠者。兄弟姐妹捐赠者必须进行基因检测，以确保他/她没有温和的DBA形式。

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