18三体综合征和爱德华兹综合症

人类染色体有23对，每对父母在每对中提供一条染色体。 18-三体综合征（也称为爱德华兹综合征）是一种遗传病，其中一条染色体（18号染色体）是三联体而不是一对。像21三体综合症（唐氏综合症）一样，18号三体性会影响身体的所有系统并导致明显的面部特征。

18三体综合征发生在6,000名活产婴儿中。不幸的是，大多数患有三体性18的婴儿在出生前死亡，因此该疾病的实际发病率可能更高。 18三体综合症影响所有种族背景的个体。

症状

18三体综合症严重影响身体的所有器官系统。症状可能包括：

• 神经系统和大脑 - 精神发育迟滞和延迟发育，高肌张力，癫痫发作和脑缺陷等身体畸形
• 头部和面部 - 小头（小头畸形），小眼睛，宽眼睛，小下颌，腭裂
• 心脏 - 先天性心脏缺陷，如室间隔缺损
• 骨骼 - 严重的生长发育迟缓，第二和第五根手指紧握在其他人的手上，以及其他手脚缺陷
• 消化道，泌尿道和生殖器的畸形

诊断

出生时孩子的外貌将表明18号三体性的诊断。然而，大多数婴儿在出生前通过羊膜穿刺术（羊水的基因检测）被诊断出来。心脏和腹部的超声波可以检测到异常，骨骼的X射线也可以检测到异常。

治疗

对患有18三体综合征的个体的医疗保健是支持性的，并且侧重于提供营养，治疗感染和管理心脏问题。

在生命的最初几个月，患有18号三体性的婴儿需要熟练的医疗护理。由于复杂的医疗问题，包括心脏缺陷和压倒性感染，大多数婴儿难以存活至1岁。随着时间的推移，医疗保健的进步将有助于更多患有18三体综合症的婴儿进入儿童时期及以后。

由医学博士Richard N. Fogoros编辑