AAT缺乏与肺病的关系

AAT缺乏症或α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由缺乏通常由肝脏产生的保护性蛋白质α-1-抗胰蛋白酶（AAT）引起的遗传病症。对于我们绝大多数具有足够AAT量的人来说，这种小蛋白质在维持正常肺功能方面起着至关重要的作用。但对于那些有AAT缺乏症的人来说，这个故事就是一个不同的场景。

在健康个体中，肺部含有中性粒细胞弹性蛋白酶，这是一种天然酶 - 在正常情况下 - 帮助肺部消化受损，衰老的细胞和细菌。该过程促进肺组织的愈合。不幸的是，这些酶不知道何时停止，并最终攻击肺组织而不是帮助它愈合。这就是AAT进入的地方。通过在酶可以对健康的肺组织造成损害之前将其破坏，肺部继续正常运作。当AAT不足时，肺组织会继续被破坏，有时会导致肺气肿。

我怎样才能继承AAT缺陷？

当孩子出生时，他遗传了两组AAT基因，每个基因来自父母一个。如果两组AAT基因异常，孩子只会有AAT缺乏。如果只有一个AAT基因异常而另一个是正常的，则该孩子将成为该疾病的“携带者”，但实际上并不会患有该疾病。如果两组基因都是正常的，那么孩子就不会受到这种疾病的折磨，也不会成为一个载体。

如果您被诊断出患有AAT缺乏症，请务必与您的医生讨论让您的家人中的其他人接受检测，包括您的每个孩子。如果您没有孩子，您的医生可能会建议您在做出决定之前寻求遗传咨询。

欲了解更多信息，请联系Alpha-1基金会网站或致电患者热线：1-800-245-6809。

统计

几乎在每个人口，文化和种族群体中都发现了AAT缺乏症。美国肺脏协会估计，美国估计有10万人出生时患有AAT缺乏症。在这些个体中的大多数中，AAT相关的肺气肿可能是普遍的。此外，由于AAT缺乏常常被诊断不足或被误诊，因此从未发现多达3％的与AAT缺乏有关的肺气肿病例。

全球有1.16亿人是AAT缺乏症的携带者。其中约有2500万人居住在美国。虽然携带者实际上并不患有这种疾病，但他们可以将疾病传染给孩子。考虑到这一点，世界卫生组织（WHO）建议对所有COPD患者以及成人和哮喘青少年进行AAT缺乏检测。

吸烟者发生AAT相关肺气肿的风险显着增加。美国肺脏协会指出，如果您患有AAT缺乏症，吸烟不仅会增加您患肺气肿的风险，而且还会使您的寿命缩短10年。

AAT缺陷的体征和症状

由于AAT相关的肺气肿有时位于更容易识别的COPD形式的后座，因此多年来已经做出了很多努力以找到区分它的方法。根据胸部，与严重AAT缺乏相关的肺气肿的两个主要特征应该引起怀疑AAT相关的肺气肿。

首先，非AAT缺乏个体的肺气肿症状通常直到生命的第六或第七个十年才出现。根据美国肺脏协会的说法，对于患有AAT相关性肺气肿的人来说，情况并非如此。对于这些人来说，症状的发作要早得多，通常在32到41岁之间。

将AAT相关肺气肿与其非AAT缺乏对应物区分开的另一个重要特征是肺部中最常出现疾病的位置。在患有AAT缺乏相关性肺气肿的患者中，该疾病在肺部下部更为普遍，而在非AAT相关性肺气肿中，该疾病影响上肺部区域。这两项功能都可以帮助您的医疗保健提供者做出准确的诊断。

AAT缺乏性肺气肿的最常见症状和体征是：

呼吸困难
喘息
慢性咳嗽和粘液产生增加
反复出现胸部感冒
黄疸
腹部或腿部肿胀
减少运动耐量
无反应性哮喘或全年过敏
原因不明的肝脏问题或肝酶升高
支气管扩张

诊断和测试

如果你有AAT缺乏症，一个简单的验血可以告诉你的医生。由于早期诊断的重要性，南卡罗来纳大学在Alpha-1基金会的帮助下开发了一项计划，允许对有疾病风险的人进行免费，保密的测试。

早期诊断至关重要，因为戒烟和早期治疗可能有助于减缓AAT相关肺气肿的进展。

有关测试的更多信息，请联系南卡罗来纳医科大学的Alpha-1研究注册处，电话1-877-886-2383或访问Alpha-1基金会。

详细了解如何诊断AAT缺乏症以及应该对谁进行检测。

治疗AAT缺乏症

对于已经开始出现AAT相关肺气肿症状的人，替代（增强）治疗可能是一种治疗选择，可以帮助保护肺免受破坏性酶，中性粒细胞弹性蛋白酶。

替代疗法包括给予源自人血浆的浓缩形式的AAT。它提高了血液中的AAT水平。然而，一旦开始替代疗法，您必须终生接受治疗。这是因为如果你停止，你的肺将恢复到以前的功能障碍水平，中性粒细胞弹性蛋白酶将再次开始破坏你的肺组织。

替代疗法不仅有助于减缓AAT相关肺气肿患者的肺功能丧失，而且还可能有助于减少肺部感染的频率。在一项发表在胸部，替代疗法显示与AAT相关肺气肿相关的肺部感染的频率和严重程度显着降低有很强的关系。该研究的结论是，虽然肺气肿仍然是不可逆的，但较少发生，严重的肺部感染可以帮助减缓AAT相关肺气肿的进展并提高生活质量。

有关AAT缺乏症或替代疗法的更多信息，请咨询您的医疗保健提供者或访问Alpha-1基金会。