发作性共济失调的概述和类型

发作性共济失调是一组罕见的疾病，导致一个人无法控制身体运动（共济失调）的时期。有两种类型的发作性共济失调，但前两种是最为人所知的。

阵发性共济失调1型

偶发性共济失调1型（EA1）引起的不稳定症通常一次只持续数分钟。这些时期通常由运动，咖啡因或压力引起。有时可能会出现共济失调的肌肉（myokymia）波纹。症状通常在青春期开始。

发作性共济失调1型是由钾离子通道中的突变引起的。该通道通常允许神经细胞中的电信号传导，并且当通过基因突变改变通道时这些信号可能变得异常。测试EA1的最简单方法是进行基因测试。可以进行MRI以排除其他潜在的共济失调原因，但在EA1的情况下，MRI仅显示小脑中部的轻度收缩，称为蚓部。

发作性共济失调2型

发作性共济失调2型（EA2）与严重眩晕的发作有关，有时伴有恶心和呕吐，持续数小时至数天。眼球震颤是眼睛不断重复和无法控制地移动的状态，不仅可以在攻击期间，也可以在攻击之间存在。与EA1不同，偶发性共济失调2型可导致小脑损伤，小脑是负责协调的部分。由于这种慢慢恶化的损伤，EA2患者也可能在其周期性发作之间失去对肌肉的自主控制。与EA1一样，患有EA2的人通常在青春期首先感受到症状。

发作性共济失调2型是由钙通道中的突变引起的。这种相同的钙通道也在其他疾病中发生突变，例如脊髓小脑性共济失调6型和家族性偏瘫性偏头痛。有些患有EA2的人也会出现让人想起其他疾病的症状。

其他情节Ataxias

剩余的间歇性共济失调，类型EA3至EA8，是非常罕见的。许多不太常见的发作性共济失调在外观上与EA1和EA2非常相似，但具有不同的基因突变作为原因。这些亚型中的每一种仅在一个或两个家族中报道。

• EA3有短暂的攻击，缺乏肌肉协调和控制，头晕和肌肉涟漪。
• EA4更像是EA2，即使没有主动攻击，眼球运动也会像眼球震颤一样持续存在，但攻击相对较短。 EA4的独特之处在于它对用于其他发作性共济失调的治疗反应不佳。
• EA5的攻击持续数小时，如EA2。据报道，这是一个加拿大法国家庭。
• EA6是由一种突变引起的，这种突变也可能与癫痫发作，偏头痛和偏瘫相关，再次像EA2一样。
• EA7仅在一个家族中被鉴定出来，与EA2非常相似，只是神经系统检查在两次发作之间是正常的。
• EA8显示其在婴儿早期的症状，持续数分钟至一整天。已在一个家庭中发现并对氯硝西泮有反应。

阵发性共济失调的诊断

在确诊为阵发性共济失调等相对罕见的疾病之前，应检查其他更常见的共济失调原因。但是，如果有明确的共济失调家族史，则可能值得进行基因检测。

大多数医生建议在寻求此类检测时与遗传咨询师合作。虽然基因测试的结果可能看起来很简单，但通常会有一些重要的细微差别可能会被忽视。重要的是要知道基因测试不仅对您而且对您的家人来说意味着什么。

治疗

EA1和EA2的症状均随着乙酰唑胺的改善而改善，乙酰唑胺是一种通常用作利尿剂或帮助改变血液中酸度的药物。 Dalfampridine也被证明在2型间歇性共济失调中也有效。物理治疗可能有助于管理共济失调。

虽然发作性共济失调并不常见，但诊断对患者及其家属都有影响。当存在笨拙的家族史时，对于神经病学家和患者来说，考虑偶发性共济失调是很重要的。