白血病：诊断和分期

在选择最佳治疗方案时，准确诊断白血病非常重要。测试通常以全血细胞计数和外周涂片开始。大多数类型的白血病也进行骨髓抽吸和活组织检查。然后进行另外的测试以寻找细胞上的表面标志物（流式细胞术）以及遗传变化（细胞遗传学测试）。对于一些白血病，腰部穿刺（脊髓穿刺）或淋巴结活检也可以被仔细阅读。

然后，如果检测到癌症，则基于诸如症状，白血病的亚型，血液或骨髓中的异常细胞的数量等因素进行分期。

在谈论白血病诊断时，重要的是要记住白血病不是一种疾病，甚至是四种疾病。相反，有许多不同的变化。在显微镜下看起来相同的两种白血病可能表现得非常不同，下面的一些测试可能有助于区分一些差异。

体检和历史

病史和生理是诊断白血病的起点，经常促使医生下令进一步研究，但不能单独用于诊断。

如果怀疑患有白血病，医生会询问您可能患有白血病的任何症状和疾病的风险因素。体格检查可能会显示出可能存在白血病的迹象，例如淋巴结肿大，皮肤苍白或瘀伤。

虽然存在值得注意，但它们可以表明其他问题。您的医生会考虑他们的存在。

血液测试

全血细胞计数和外周涂片，简单的血液检查，都可以为白血病的诊断和类型提供重要线索，并指导进一步的评估。

完整的血细胞计数和外周血涂片

一个全血细胞计数（CBC） 测量由骨髓制成的每种主要类型的血细胞的数量：白细胞，红细胞和血小板。 CBC还可以产生传递关于这些细胞的重要信息的结果，例如红细胞是大还是小。虽然白血病患者白细胞增多，但急性白血病有时会增加 减少 在所有类型的血细胞中，称为全血细胞减少症。

一个 外周涂片 在考虑诊断白血病时，这是一个非常重要的考验。在外周涂片中，将血液样品涂布在显微镜载玻片上并加入染料。然后在显微镜下评估涂片。

CBC可以确定白细胞计数是低还是高，但是没有提供关于增加或减少的白细胞类型的足够信息。它也没有告诉医生在外周血细胞中是否存在称为“原始细胞”的未成熟白细胞，这些细胞通常仅在骨髓中大量存在。外周涂片可以通过允许技术人员和医生在显微镜下直接观察细胞来回答这些问题。

CBC的典型发现（这些可能有所不同）和四种主要类型白血病的血涂片包括：

疾病	CBC结果	血涂片结果
急性髓性白血病（AML）	低于正常量的红细胞和血小板	太多未成熟的白细胞，有时还存在奥尔棒
急性淋巴细胞白血病（ALL）	低于正常量的红细胞和血小板	太多未成熟的白细胞
慢性粒细胞白血病（CML）	•红细胞计数可能较高，血小板计数可能较高或较低•白细胞计数可能非常高	•可能会显示一些不成熟的白细胞•主要是大量完全成熟的白细胞
慢性淋巴细胞白血病（CLL）	•红细胞和血小板可能会或可能不会减少•白细胞计数可能非常高（超过20,000个细胞/ mm3，有时超过100,000个细胞/ mm3）	•很少或没有未成熟的白细胞•可能是红细胞碎片

下面讨论的一些测试，例如细胞化学，也可以在外周血上进行。

骨髓抽吸和活组织检查

对于大多数类型的白血病，血液检查不足以最终确定疾病，并进行骨髓抽吸和活组织检查。 （对于CLL，有时可以根据上述血液检查进行诊断，但骨髓仍然有助于确定癌症的进展程度。）骨髓是白血病和所有癌症细胞的来源。外周血中发现的血细胞。

通过骨髓抽吸，在用利多卡因局部麻醉皮肤后，将长而细的针插入髋部（或有时是胸骨）的骨髓中。在吸出骨髓样品后，还取出活组织检查样品。

在正常骨髓中，1％至5％的细胞是胚细胞，或未成熟的白细胞成熟为通常在血液中发现的细胞。如果20％至30％的细胞是胚细胞（淋巴母细胞），则可以诊断为ALL。对于AML，如果还发现特定的染色体变化，如果小于20％的原始细胞（成髓细胞），则可以进行诊断。

除了查看骨髓中存在的不同细胞的数量外，医生还会研究细胞的模式。例如，对于CLL，如果发现癌细胞在骨髓周围弥散分散，则发现该疾病的预后比在组中发现（结节或间质模式）更好。白血病细胞与健康的血液形成细胞的比例在诊断过程中可能是显着的。

细胞化学

细胞化学研究了骨髓细胞如何摄取某些污渍，并有助于区分ALL和AML。测试可包括流式细胞术和免疫组织化学。

在 流式细胞术用抗体处理骨髓细胞（或外周血细胞）以寻找在细胞表面上发现的某些蛋白质的存在。抗体会粘附在这些蛋白质上，并且可以通过引入激光时发出的光来检测。

免疫组化 是类似的，但不是使用激光来寻找由抗体标记的蛋白质发出的光，而是由于颜色变化可以在显微镜下看到它们。

这种在细胞表面寻找独特蛋白质的过程称为 免疫。在遗传学中，基因型是指基因的特征，而表型是指物理特征（如蓝眼睛）。不同类型的白血病在这些表型上不同。

对于急性白血病（ALL和AML），这些研究可以帮助确定疾病的亚型，并且对于ALL，可以确定白血病是否涉及T细胞或B细胞。此外，这些测试可以非常有助于确认CLL的诊断（通过寻找称为ZAP-70和CD38的蛋白质）。

流式细胞术也可用于确定白血病细胞中DNA的含量，这有助于规划治疗。所有DNA比普通细胞更多的细胞往往对化疗反应更好。

染色体和基因研究

白血病细胞通常在每个细胞的DNA中发现染色体或基因的变化。我们的每个细胞通常有46条染色体，每条母体有23条，含有许多基因。一些研究主要关注染色体变化，而其他研究则寻找特定基因的变化。

细胞遗传学

细胞遗传学涉及在显微镜下观察癌细胞的染色体并寻找异常。由于这样做的方法（癌细胞在取出后需要在实验室中生长的时间），这些研究的结果通常在骨髓活检完成后的两到三周内不可用。

可能在白血病细胞中看到的染色体变化包括：

• 删除：缺少部分染色体。
• 易位：交换两条染色体的片段。这可能是一个完整的交换，其中DNA片段简单地交换在两条染色体之间，或者是部分染色体之间。例如，DNA可以在染色体9和22之间交换。染色体易位在白血病中非常常见，发生在高达50％的这些癌症中。
• 反转：染色体的一部分仍然存在，但是转过身来（仿佛一块拼图被移除并被替换，但是向后）。
• 添加或复制：发现全部或部分染色体的额外拷贝。
• 三体性：其中一条染色体有三个拷贝，而不是两个。

除了进一步确定白血病的类型，细胞遗传学可以帮助规划治疗。例如，在ALL中，具有超过50条染色体的白血病细胞对治疗反应更好。

荧光原位杂交（FISH）

荧光原位杂交（FISH）是一种使用特殊染料来寻找在显微镜下无法检测到的染色体变化或特定基因变化的过程。

对于慢性粒细胞白血病（CML），该测试可以寻找 件 BCR / ABL1融合基因（费城染色体）。大约95％的CML患者将缩短22号染色体，但另外5％的人仍会在进一步检测时出现异常的BCR / ABL1融合基因。 （费城染色体也是ALL的重要发现。）

对于CLL，细胞遗传学不太有用，FISH和PCR在发现遗传变化方面更为重要。在这些研究中可能会发现许多遗传异常，包括13号染色体长臂的缺失（一半患有该病的人），12号染色体的额外拷贝（12三体），17和11号缺失。染色体，以及NOTCH1，SF3B1等基因的特定突变。

聚合酶链式反应（PCR）

与FISH一样，聚合酶链反应（PCR）可以发现通过细胞遗传学无法看到的染色体和基因的变化。 PCR还有助于发现仅存在于癌细胞中的少数但不是全部的变化。

PCR在寻找BCR / ABL基因时非常敏感，即使在染色体检测中未发现其他CML迹象时也是如此。

其他程序

除了评估血液和骨髓中的白细胞外，有时还会进行其他手术。

腰椎穿刺（脊柱穿刺）

对于某些类型的白血病，可以进行脊椎穿刺（腰椎穿刺）以寻找已经扩散到脑和脊髓周围的液体中的白血病细胞的存在。对于患有ALL的患者，以及患有AML的患者，可能会有任何神经系统症状表明这种传播。

在腰椎穿刺中，一个人躺在桌子上，膝盖向上，头朝下。清洁并麻醉该区域后，医生将一根细细的针插入下背部，椎骨之间，并进入脊髓周围的空间。然后取出液体并送到病理学家进行分析。

淋巴结活检

其中部分或全部淋巴结被移除的淋巴结活组织检查很少与白血病一起进行。如果存在大的淋巴结，或者如果认为CLL可能已经转变为淋巴瘤，则可以用CLL进行淋巴结活检。

成像

成像测试通常不用作白血病的诊断方法，因为血液相关的癌症如白血病通常不会形成肿瘤。然而，它可能有助于分期一些白血病，如CLL。

X射线

X射线，如胸部X光或骨X射线不用于诊断白血病，但可能首先表明出现了问题。 X射线可显示淋巴结肿大或骨质变薄（骨质减少）。

计算机断层扫描（CT扫描）

CT扫描使用一系列X射线来创建身体内部的三维图像。 CT可能有助于观察胸部或身体其他部位的节点，以及注意脾脏或肝脏的扩大。

磁共振成像（MRI）

MRI使用磁铁来创建身体内部的图像，并且不涉及辐射。它可能有助于涉及大脑或脊髓的白血病。

正电子发射断层扫描（PET / CT或PET / MRI）

在PET扫描中，放射性葡萄糖被注入体内，在那里被更具代谢活性的细胞（例如癌细胞）吸收。 PET对实体瘤的治疗比白血病更有帮助，但对某些慢性白血病可能有帮助，特别是当担心转变为淋巴瘤时。

鉴别诊断

有些疾病至少在初步测试时可能与白血病相似。其中一些包括：

• 某些病毒感染：例如，Epstein-Barr病毒（传染性单核细胞增多症的原因），巨细胞病毒和HIV可能导致血液检测中非典型淋巴细胞数量增加。
• 骨髓增生异常综合征：这些是骨髓疾病，有发展成AML的倾向，有时被称为白血病前期。
• 骨髓增生性疾病：在进行上述深入测试方法之前，诸如真性红细胞增多症，原发性血小板增多症，原发性骨髓纤维化等的病症可能类似于白血病。
• 再生障碍性贫血：骨髓停止产生所有类型血细胞的情况。

分期

一旦白血病得到确认，就必须上演。分期是指医生用于分类癌症的系统。一般来说，确定癌症的阶段可以帮助医生选择最合适的治疗方法并估计疾病的预后。

不同类型的白血病的分期不同。并且由于许多白血病不形成固体肿块，因此分期（CLL除外）与实体肿瘤（例如乳腺癌或肺癌）的分期非常不同。

在分配阶段时可以考虑许多研究，例如血液或骨髓中发现的未成熟白细胞的数量，肿瘤标志物，染色体研究等。

在观察分期时，同样重要的是要注意白血病是一种广泛的疾病。两个患有相同类型白血病和相同阶段的人可能对治疗有不同的反应，以及不同的预后。

慢性淋巴细胞白血病（CLL）

对于慢性淋巴细胞白血病，可以使用许多不同的分期系统。最常见的是Rai系统。在这个系统中，基于几个发现的存在，白血病在第0阶段和第4阶段之间进行了阶段：

• 大量淋巴细胞
• 淋巴结肿大
• 肝脏和/或脾脏肿大
• 贫血
• 血小板水平低

基于这些阶段，癌症然后被分为低，中，高风险类别。

相比之下，欧洲使用的Binet系统将这些白血病分为三个阶段：

• 阶段A：少于3个淋巴结
• 阶段B：超过3个受影响的淋巴结
• 阶段C：任何数量的淋巴结，但与贫血或低水平的血小板相结合。

急性淋巴细胞白血病（ALL）

用于急性淋巴细胞白血病, 分期是不同的，因为该疾病不会形成从原始肿瘤逐渐延伸的肿瘤块。即使在检测到ALL之前，ALL也可能会扩散到其他器官，因此，医生通常会考虑ALL的亚型和人的年龄，而不是使用传统的分期方法。这通常涉及细胞遗传学测试，流式细胞术和其他实验室测试。

而不是使用阶段（过去使用的阶段基本上已经过时），ALL通常由疾病的“阶段”定义。这些包括：

• 未经处理的ALL
• 全部缓解
• 残留最少的疾病
• 耐火ALL
• 重复（重复）ALL

急性髓性白血病（AML）

与ALL类似，急性髓性白血病通常直到它扩散到其他器官才被检测到，因此传统的癌症分期不适用。分期由诸如白血病的亚型，人的年龄等特征决定。

一个较旧的分期系统，法国 - 美国 - 英国（FAB）分类，根据显微镜下细胞的外观，将AML分为八个亚型，M0到M7。世界卫生组织（WHO）开发了一种不同的AML分期系统，希望能更准确地预测疾病的预后。在这个系统中，这些白血病通过细胞中的染色体异常等特征分离出来（一些染色体变化与优于平均预后有关，而另一些则与较差的结果相关），无论癌症是在先前化疗后出现的还是辐射（继发性癌症），与唐氏综合症有关的那些，等等。

慢性粒细胞白血病（CML）

对于慢性粒细胞白血病，根据血液或骨髓中未成熟血细胞的数量和存在的症状确定分期：

• 慢性期：在这个早期阶段，血液或骨髓中的原始细胞不到10％，症状轻微或无症状。 CML慢性期患者通常对治疗反应良好。
• 加速阶段：在下一阶段，血液或骨髓中10％至20％的细胞是胚细胞。症状变得更加明显，尤其是发烧和体重减轻。除费城染色体外，测试可揭示新的染色体变化。处于CML加速阶段的人可能对治疗没有反应。
• 爆炸阶段（侵袭阶段）：在CML的爆炸阶段，血液或骨髓中超过20％的细胞是胚细胞，并且胚细胞也可能扩散到骨髓外的身体区域。在这个阶段，症状包括疲劳，发烧和脾脏肿大（爆炸危机）。

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• 美国临床肿瘤学会。慢性淋巴细胞白血病：阶段。已于06/16更新。
• 国家癌症研究所。慢性粒细胞白血病治疗（PDQ）：健康专业版。已于03/15/18更新。
• 国家癌症研究所。成人急性髓性白血病治疗（PDQ）：健康专业版。 2002年7月2日更新。
• 国家癌症研究所。儿童成人淋巴细胞白血病治疗（PDQ）：健康专业版。更新04/05/18。