HLA-DQ8和乳糜泻的遗传学
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乳糜泻是一种自身免疫性疾病,其中食用麸质会引起胃肠道症状和小肠损伤。这是一种尚未完全理解的疾病,但似乎与一个人的遗传有很大关联。
我们从广泛的角度了解这一点,因为如果一级亲属(如父母或兄弟姐妹)患有该疾病,乳糜泻的风险会显着增加。
近年来,随着基因检测的出现,科学家们已经能够确定两种特殊基因,这些基因在患有乳糜泻的人群中更为常见。它们属于一组称为人类白细胞抗原(HLA)的基因复合物,包括:
- HLA-DQ2,约有90%患有乳糜泻的人
- HLA-DQ8,大约占同一人口的8%
虽然HLA-DQ8可能看起来不那么引人注目,但它占非DQ2病例的大多数,并且具有使其特别引人注目的其他特征。
HLA-DQ8与腹腔疾病之间的联系
存在许多不同类型(血清型)的HLA-DQ基因,其中DQ2和DQ8仅为两种。作为一个群体,他们的主要功能是帮助身体识别可能有害的药剂,使免疫系统能够针对这些细胞进行中和。
我们每个人都有两份HLA-DQ血清型,一份是我们从母亲那里继承的,另一份是我们从父亲那里继承的。如果一个人从父母那里继承了相同的HLA-DQ类型,那么他或她就是纯合子。如果该人继承了两种不同的类型,则称为杂合型。
作为一种独特的血清型,HLA-DQ8最常与自身免疫性疾病相关,包括乳糜泻,类风湿性关节炎和青少年糖尿病。由于未知的原因,这个基因可以使身体对抗自身,引导免疫系统攻击并摧毁自己的细胞。
关于乳糜泻,研究表明,与普通人群相比,HLA-DQ8纯合子可使您的风险增加十倍。即使使用一份HLA-DQ8,您的风险也会增加一倍以上。
然而,杂合性并不总是意味着风险较小。如果将HLA-DQ8与HLA-DQ2的高风险版本结合使用,您患病的可能性几乎会达到普通公众的14倍。
DQ8如何因地区而异
表达HLA-DQ8可以从世界的一个部分到下一个部分显着变化。例如,在欧洲,它是最相关的乳糜泻和青少年糖尿病。类似地,在日本,这不是HLA-DQ2,DQ8血清型是乳糜泻的唯一原因(部分由于日本饮食中的谷蛋白的流入而支持)。
相比之下,HLA-DQ8仅代表美国乳糜泻病例的一小部分,并且更常见于类风湿性关节炎。并不是说它在疾病进展方面很重要。迄今为止,没有任何暗示血清型对疾病的严重程度有任何影响。因此,其他因素可能与某些人为什么比其他人更糟糕的疾病有关。
HLA-DQ2:原发性腹腔疾病基因
了解更多关于HLA-DQ2基因的信息,该基因被认为是主要的乳糜泻基因,以及它的各种版本如何影响您患病的风险。