HLA-DQ2:原发性腹腔疾病基因
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乳糜泻是一种遗传病,这意味着你需要有“正确”的基因来开发它并被诊断出来。 HLA-DQ2是两种主要的乳糜泻基因之一,并且恰好是与乳糜泻有关的最常见基因(HLA-DQ8是另一种所谓的“乳糜泻基因”)。
大多数医生认为您需要至少一份HLA-DQ2或HLA-DQ8来治疗乳糜泻。
腹腔遗传学基础知识
遗传学可能是一个令人困惑的主题,乳糜泻的遗传学尤其令人困惑。这是一个有点简化的解释。
每个人都有HLA-DQ基因。事实上,每个人都遗传了两份HLA-DQ基因 - 一个来自他们的母亲,一个来自他们的父亲。有许多不同类型的HLA-DQ基因,包括HLA-DQ2,HLA-DQ8,HLA-DQ7,HLA-DQ9和HLA-DQ1。
这是HLA-DQ2和HLA-DQ8基因变异,可以增加患乳糜泻的风险。
由于每个人都遗传了两个HLA-DQ基因(每个父母一个),一个人可能有一个HLA-DQ2拷贝(通常写成HLA-DQ2杂合子),两个拷贝的HLA-DQ2(HLA-DQ2纯合子) ,或没有HLA-DQ2的副本(HLA-DQ2阴性)。
此外,HLA-DQ2基因至少有三种不同的版本。其中一种称为HLA-DQ2.5,具有最高的乳糜泻风险;大约13%的美国白种人居民携带这种特定的基因。然而,患有其他版本HLA-DQ2的人也有乳糜泻的风险。
如果我有基因,我的风险是什么?
那要看。
拥有两份HLA-DQ2(人口中很小一部分)的人患乳糜泻的总体风险最高。根据由基因检测服务MyCeliacID开发的已发表研究的专有风险评估,乳糜泻发生在具有两份DQ2的人群中,其发生率约为一般人群的31倍。
有两份HLA-DQ2的人患至少一种类型的难治性乳糜泻的风险增加(当无麸质饮食似乎无法控制病情时发生),以及肠病相关的T - 细胞淋巴瘤,一种与乳糜泻有关的癌症。
根据MyCeliacID,只有一份HLA-DQ2的人患乳糜泻的“正常人群”风险约为10倍。同时携带HLA-DQ2和HLA-DQ8(另一种乳糜泻基因)的患者的“正常人群”风险约为14倍。
涉及其他因素
并非所有携带HLA-DQ2的人都患有乳糜泻 - 该基因存在于30%以上的美国人群中(主要是那些具有北欧遗传基因的人群),但只有约1%的美国人患有乳糜泻。
研究人员认为,有多个其他基因参与确定遗传易感的人是否确实发病,但他们还没有确定所有涉及的基因。
HLA-DQ8和乳糜泻的遗传学
被称为HLA-DQ8的基因是两种主要的乳糜泻基因之一,已知会增加麸质不耐受以及其他自身免疫性疾病的风险。