Patau综合征（13三体综合征）症状和诊断

染色体异常是流产和死产的原因。异常可能导致严重问题，包括唐氏综合症和其他发育迟缓或健康问题。在三体性中，个体有三个染色体拷贝而不是正常的两个拷贝。

在唐氏综合征（21三体综合征）和爱德华兹综合征（18三体综合征）后，Patau综合征或13三体综合征是最常见的常染色体三体性和最严重的常染色体三体性。 Patau综合征中13号染色体的额外拷贝会导致严重的神经和心脏缺陷，使婴儿难以存活。帕托综合征的确切原因尚不清楚; VATER综合症也是如此。帕托似乎对女性的影响大于男性，很可能是因为男性胎儿直到出生才能存活。

帕特综合征，如唐氏综合症，与母亲的年龄增加有关。它可能会影响所有种族背景的人。

症状

出生于帕托综合征的新生儿通常有身体异常或智力问题。许多婴儿在第一个月或第一年内无法存活。其他症状包括：

• 额外的手指或脚趾（多指）
• 变形的脚，称为摇杆脚
• 神经系统问题，如小脑袋（小头畸形），大脑在妊娠期间无法分成两半（全脑畸形），严重的精神缺陷
• 面部缺陷，如小眼（小眼），鼻子缺失或畸形，唇裂和/或腭裂
• 心脏缺陷（80％的人）
• 肾脏缺陷

流行

帕托综合征并不常见; 16,000名婴儿中只有1名患有这种疾病。 95％有Patau综合征的婴儿在出生前死亡。

诊断

Patau综合征的症状在出生时就很明显。 Patau综合征可能被误认为是Edwards综合征，因此必须进行基因检测以确认诊断。应进行成像研究，如计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI），以寻找脑，心脏和肾脏缺陷。鉴于与Patau综合征相关的高频率心脏缺陷，应进行心脏超声检查（超声心动图）。

治疗

帕托综合征的治疗重点是每个孩子出生的特定身体问题。由于严重的神经系统疾病或复杂的心脏缺陷，许多婴儿在最初几天或几周内难以存活。手术可能是修复心脏缺陷或唇裂和腭裂的必要条件。物理，职业和言语治疗将帮助Patau综合征患者充分发挥其发展潜力。

该怎么办

如果您的宝宝在出生前被诊断患有Patau综合症，您的医生会与您一起选择。有些家长选择强化干预，有些则选择结束怀孕。其他人将继续怀孕，并为孩子的生活提供持续的照顾。虽然生存的机会极低，但有些人决定尝试重症监护以延长孩子的生命。这些决定非常个人化，只能由您，您的伴侣和医生制定。

遗传咨询和支持

患有帕托综合症的孩子的父母将接受遗传咨询，以确定他们患有该综合征的另一个孩子的风险。信息和支持的良好资源是18,13三体和其他相关疾病支持组织（S.O.F.T.）。

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• Best，R.G.，Stallworth，J。，&Dacus，J.V。（2002）。帕托综合症。
• “帕托综合症。”国家遗传卫生图书馆，2009年。