Gitelman综合症是一种肾脏疾病

Gitelman综合征是一种遗传性肾病，其特征是血液中钾和镁含量低，尿液中钙排泄减少。 Gitelman综合征是由影响一种蛋白质的基因突变引起的，该蛋白质通过肾脏膜运输这些和其他电解质。

据估计，Gitelman综合征发生在每4万人中的一人中，影响所有种族背景的男性和女性。 Gitelman综合症无法治愈。

原因

所有病例中约80％与称为SLC12AC的特定基因突变有关。这种异常直接影响称为氯化钠协同转运蛋白（NCCT）的东西，其功能是从肾脏中的液体中重吸收钠和氯化物。虽然SLC12AC突变是Gitelman综合征的主要原因，但也涉及约180种其他突变。

SLC12AC突变的继发作用是肾脏中钙重吸收的增加。虽然这种效应也与镁和钾的吸收不良有关，但科学家仍然不完全确定这种情况发生的原因或原因。

症状

患有Gitelman综合征的人有时根本不会出现任何症状。当他们确实发育时，他们更常见于六岁以后。

症状范围与低钾（低钾血症），低镁（低镁血症），低氯（低氯血症）和高钙（高钙血症）直接相关，与低pH水平相关。 Gitelman最常见的迹象包括：

• 普遍的弱点
• 疲劳
• 肌肉痉挛
• 晚上排尿过多或排尿
• 盐渴望

不太常见的是，人们可能会出现腹痛，呕吐，腹泻，便秘或发烧。还已知癫痫发作和面部感觉异常（面部感觉丧失）。

一些患有Gitelman综合征的成年人也可能发展软骨钙质沉着症，这是一种由结缔组织中钙晶体形成引起的假性关节炎。

诊断

Gitelman综合征的诊断基于体格检查，症状评估以及血液和尿液分析结果。实验室结果通常会显示：

• 血液中钾含量低
• 血液中镁含量低
• 尿液中钙含量低

Gitelman综合征常常在常规血液检查中发现，当检测到异常低钾水平时。当发生这种情况时，医生会进行额外的测试，以确定它是否是Gitelman综合征，一种称为Bartter综合征的相关疾病，或其他可能的疾病。

治疗

Gitelman综合征的治疗主要集中在症状管理上。补充钾和镁是治疗的主要方法，通常以大剂量开处方（因为它们经常在尿液中排出）。在剧烈的肌肉痉挛发作期间，可以静脉内输送镁。

被诊断患有Gitelman综合征的人，无论是否有症状，都会被告知如何维持健康的钾，镁，钠和氯化物水平。这些包括饮食改变和适当使用保钾利尿剂通过排尿排泄水但保留钾。