什么是皮埃尔罗宾序列？

皮埃尔罗宾序列（或综合征）是一种先天性疾病，导致出生时存在以下特征的组合：

• 一个非常小的不发达的下颌（这称为微颌）
• 腭裂明显缺乏唇裂，通常为马蹄形或U形
• 高拱形的口感
• 舌头放在喉咙很远的地方，可以阻塞气道导致呼吸困难（舌下垂）
• 大约10-15％的病例可能存在巨舌症（异常大的舌头）或强迫性舌头（舌头系带）
• 出生时牙齿和牙齿畸形
• 经常耳部感染
• 耳廓异常（75％的病例）
• 听力损失（60％的病例 - 通常是导电的）
• 外耳道闭锁（罕见）
• 其他耳部异常，包括内耳骨，半规管和前庭水管的异常
• 鼻畸形（罕见）

出生时的这些异常经常导致皮埃尔罗宾序列的儿童言语问题。在10-85％的病例中可能发生其他系统性表现，包括：

• 眼睛问题（远视，近视，散光，角膜硬化，鼻泪管狭窄）
• 5-58％的病例（良性心脏杂音，动脉导管未闭，卵圆孔未闭，房间隔缺损和肺动脉高压）记录到心血管问题
• 肌腱骨骼问题经常被发现（70-80％的病例）并且可能包括趾甲，多指畸形，髋关节畸形，趾间畸形，足趾关节，过度伸展关节，髋关节异常，膝关节异常，脊柱侧凸，脊柱后凸，脊柱前凸和其他脊柱异常
• 在大约50％的病例中发现中枢神经系统异常，可能包括：发育迟缓，言语迟缓，张力减退和脑积水。
• 泌尿生殖系统缺陷更为罕见，但可能包括未降低的睾丸，肾积水或鞘膜积液。

皮埃尔罗宾序列的发病率约为8500例中的1，对男性和女性的影响相同。皮埃尔罗宾序列本身可以发生，但与许多其他遗传病症有关，包括：Stickler综合征，CHARGE综合征，Shprintzen综合征，Mobius综合征，18三体综合征，17三体综合征，缺失4q综合征等。

关于导致皮埃尔罗宾序列的原因有三种理论。首先是下颌发育不全发生在妊娠第7-11周。这导致舌头在口腔中保持高度，防止腭架的闭合并引起U形的腭裂。减少量的羊水可能是一个因素。

第二个理论是舌头肌肉，咽柱和腭的神经发育延迟伴随着舌下神经传导的延迟。该理论解释了为什么许多症状在大约6岁时消退。

第三种理论认为，在发育过程中会出现一个主要问题，导致rhombencephalus（后脑 - 包含脑干和小脑的大脑部分）的心肌不足。

皮埃尔罗宾序列无法治愈。该病症的管理涉及治疗个体症状。在大多数情况下，下颌在出生后的第一年内迅速生长，并且通常在幼儿园看来是正常的。自然生长也经常治愈可能存在的任何呼吸（气道）问题。有时需要使用人工气道（例如鼻咽或口腔气道）一段时间。腭裂必须通过外科手术修复，因为它可能导致喂食或呼吸问题。许多皮埃尔罗宾序列的孩子都需要语言治疗。

皮埃尔罗宾序列的严重程度在个体之间差异很大，因为有些人可能只有一些与这种情况相关的症状，而其他人可能有许多相关症状。心血管或中枢神经症状也可能比与皮埃尔罗宾序列相关的一些颅面畸形更难控制。研究表明，孤立的皮埃尔罗宾序列（当病情发生时没有其他相关综合征）通常不会增加死亡风险，特别是在没有心血管或中枢神经系统问题的情况下。