你应该知道什么关于G6PD缺乏症

葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症(G6PD 缺乏症) - 廣東話 (十一月 2024)

定义

葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏是世界上最常见的酶缺乏症。全世界约有4亿人受到影响。根据遗传的遗传，严重程度存在很大差异。

G6PD是在向细胞提供能量所需的红细胞中发现的酶。没有这种能量，红细胞被身体破坏（溶血）导致贫血和黄疸（皮肤变黄）。

谁有G6PD缺陷的风险？

G6PD的基因位于X染色体上，使得雄性对G6PD缺乏最敏感（X连锁病症）。 G6PD缺乏症可以保护人们免受疟疾感染，因此在非洲，地中海地区和亚洲等疟疾感染率较高的地区更常见。在美国，10％的非洲裔美国男性患有G6PD缺乏症。

什么是症状？

症状取决于您继承的突变。有些人可能永远不会被诊断为没有症状。一些G6PD缺乏症患者仅在接触某些药物或食物时才会出现症状（见下表）。有些人在经历严重黄疸（也称为高胆红素血症）后可能被诊断为新生儿。在那些患有慢性溶血的G6PD严重形式较严重的患者中，症状包括：

皮肤苍白或苍白
心率快
疲劳或疲倦
感到晕眩或晕眩
皮肤黄疸（黄疸）或眼睛（巩膜黄疸）
黑尿

如何诊断G6PD缺陷？

诊断G6PD缺乏症可能很棘手。首先，您的医生必须怀疑您患有溶血性贫血（红细胞破裂）。这通常通过全血细胞计数和网织红细胞计数来确认。网织红细胞是响应贫血而从骨髓发送的未成熟红细胞。网织红细胞计数升高的贫血与溶血性贫血一致。其他实验室可能包括胆红素计数会升高。胆红素在分解时会从红细胞中释放出来，并在溶血性危象期间引起黄疸。

在确定诊断的过程中，您的医生需要排除自身免疫性溶血性贫血（AIHA）。直接抗球蛋白试验（也称为直接库姆斯试验）评估是否存在红细胞抗体，导致它们被免疫系统攻击。与大多数溶血性贫血病例一样，外周血涂片（血液显微镜载玻片）非常有帮助。在G6PD缺乏症中，咬合细胞和水疱细胞是常见的。这些是由红细胞破坏时发生的变化引起的。

如果怀疑G6PD缺乏，可以发送G6PD等级。低G6PD水平与G6PD缺乏一致。不幸的是，在急性溶血危象中，正常的G6PD水平并不排除缺乏症。在溶血性危象期间存在的许多网状细胞含有正常水平的G6PD，导致假阴性。如果高度怀疑，应在患者处于基线状态时重复测试。