蒂莫西综合症的症状和治疗

1989年，一名儿童来到犹他大学的Katherine W. Timothy博士办公室。蒂莫西博士指出，孩子有心律紊乱和手指和脚趾。这个孩子有一个后来被称为蒂莫西综合症的名字，这个名字是为了纪念蒂莫西医生作为调查不规则心律起因的科学家的杰出职业生涯而命名的。

2004年，一个国际研究小组在一个名为CACNA1C的基因中确定了导致蒂莫西综合征的基因突变，并在医学文献中正式确定了该综合征。引起综合征的突变是自发发生的，不是遗传的。

目前尚不清楚蒂莫西综合症有多少儿童受到影响。研究人员确定了17名儿童，并相信患有该综合症的其他儿童将被诊断为医学界了解该疾病。

症状

患有蒂莫西综合征的儿童体内细胞内钙的流动存在问题。钙是体内最重要的分子之一，扰乱其流动可引起多种症状。这些可能包括：

任何出生时都带有蹼状手指或脚趾的孩子都要检查他或她是否患有遗传性疾病。心电图（ECG）将检测任何异常的心律。超声心动图（心脏超声）将检测任何心脏缺陷。自闭症是一种复杂的疾病，可能很难被发现。蹼状手指和脚趾的组合以及心律异常将提示Timothy综合征的诊断。

好消息是，体内钙的异常流动可以用钙通道阻滞药物治疗，如卡拉那（维拉帕米）或普罗赛尼（硝苯地平）。研究人员用这种类型的药物治疗Timothy综合征患儿，希望这些药物可以减少不规则的心律，改善认知功能。

研究小组正在继续他们的工作，评估钙通道阻滞药物如何影响Timothy综合征患者。他们还将继续寻找导致心律不齐的基因，以及体内钙流动的异常可能与自闭症有关。