羊膜穿刺：使用，副作用，程序，结果

《高齡懷孕一定要做羊膜穿刺術？》【專家幫解答】《孕媽新知》│寶貝幫TV (十一月 2024)

羊膜穿刺术是一种用于产前诊断胎儿染色体异常和其他疾病的医疗程序。它涉及使用插入母亲腹部的长针收集羊水样本。通常建议35岁以上或有婴儿遗传病危险因素的女性。该过程通常在妊娠15至20周之间进行，并且具有一些潜在的风险，例如流产。潜在的好处包括父母有机会计划特殊需要的孩子，在子宫内治疗（如果适用），并做出更有根据的决定继续怀孕。

目前，美国妇产科学院（ACOG）建议对所有孕妇进行基因筛查，无论是通过非侵入性产前检查，还是通过更具侵入性的检查，如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。然而，无论您的医生建议什么，是否进行羊膜穿刺术的决定都属于您和您的伴侣。

测试目的

如果您怀孕了，您的医生可能会出于多种原因推荐羊膜穿刺术，例如您的年龄或家族病史。

适应症

可能推荐羊膜穿刺术的一些具体原因包括：

产妇年龄在35岁或以上：染色体异常的风险随着年龄的增长而增加，特别是在35岁之后。（请记住，35岁以上，甚至40岁以上的母亲所生的大多数婴儿都没有染色体异常。）
产前血液筛查测试的异常结果，如Quad筛选或产前无细胞DNA筛查
妊娠早期或妊娠中期超声检查结果异常
以前患有染色体异常或神经管缺陷的儿童
某些遗传病的家族史（您或您的伴侣）
疑似感染
评估Rh疾病
将药物输送到子宫
肺成熟度测试
对于羊水过多（子宫内液体过多）：如果存在过多的液体，可以进行羊膜穿刺术以去除多余的液体。

可能被诊断的条件

羊膜穿刺术可能检测到的病症包括：

染色体异常，如唐氏综合症等（见下文）
遗传病，如镰状细胞病，囊性纤维化等
可导致先天性感染的先天性感染，如巨细胞病毒，疱疹，风疹（德国麻疹），弓形虫病，细小病毒B19和寨卡病毒
神经管缺陷（脊柱裂或无脑畸形）

潜在的好处

女性选择羊膜穿刺术的原因有很多。虽然以下是从医学角度来看测试的好处，但许多人根据个人信仰来考虑和衡量这些不同。

了解胎儿的染色体异常可以：

帮助父母更好地为特殊需要的孩子做身体和/或情感准备
导致诊断，以便在出生前开始治疗（例如，患有镰状细胞病的胎儿的干细胞治疗）
当出生缺陷与生活不相容或严重降低胎儿生活质量时，向父母提供可能因素考虑终止妊娠（治疗性终止）的信息

限制

虽然羊膜穿刺术是检测染色体问题的非常准确的测试，但它无法诊断胎儿的所有潜在遗传问题或出生缺陷。

类似的测试

用于评估染色体异常的类似测试是绒毛膜绒毛取样（CVS）。 CVS也是一种侵入性测试，其中胎盘（绒毛膜绒毛）样本在怀孕第10周和第13周之间通过子宫颈或腹壁获得。

CVS具有能够在怀孕早期完成的优势（特别是如果终止是一个考虑因素），但是无法诊断一些可以通过羊膜穿刺术诊断的病症（例如神经管缺陷）并且稍微增加造成流产。

其他测试

非侵入性产前检查选项是血液检查，可以提供胎儿染色体异常或神经管缺陷的线索，但不能最终诊断这些病症。 Quad屏幕是一种筛查测试，用于测试甲胎蛋白（AFP），雌三醇，人绒毛膜促性腺激素（HCG）和抑制素A的组合。产前无细胞DNA测试是一种较新的测试，也可以为存在提供线索染色体异常

基因检测还可以包括其他类型的检测，例如植入前筛查和载体筛选（例如，查看父母是否携带囊性纤维化的基因）。

风险和禁忌症

羊膜穿刺术有潜在的风险需要与可能的益处进行权衡。虽然羊膜穿刺术的情绪影响（程序和/或潜在结果）通常不被列为风险，但重要的是要考虑所获得的程序或结果在心理上如何影响您。继续进行测试的决定完全取决于您。

潜在的风险

羊膜穿刺术的潜在风险和并发症包括：

流产：羊膜穿刺引起的流产风险因研究而异，但范围从1到1000比1到200. 2018年对2018年至2017年的研究回顾发现，与羊膜穿刺直接相关的整体流产风险略高于羊膜穿刺术。 1/300的女性。对于在妊娠15周前进行羊膜穿刺术的女性，这种风险更大。
羊水泄漏：大约2％的女性在羊膜穿刺术后会出现羊水泄漏，但在大多数情况下，这种情况本身就会消失。
针头损伤：婴儿的手臂，腿部或其他区域可能被脊椎针穿透的风险很小，但这种情况非常罕见。
感染：与针头放置相关的感染风险很小（来自皮肤上的细菌）。
从母亲到婴儿的感染传播：乙型肝炎，丙型肝炎，艾滋病毒和弓形虫病等感染可以从母亲的血液传播到胎儿（见下面的禁忌症）。
Rh致敏：由于胎儿暴露于母亲的血液，可能发生从Rh阴性母亲到Rh阴性胎儿的Rh致敏的可能性。这是罕见的，因为Rh阴性的母亲在手术后给予Rhogam。
马蹄内翻足：在妊娠15周前进行羊膜穿刺术时，存在马蹄足（马蹄内翻足）的风险。
早产

禁忌

有几个相对的羊膜穿刺术的禁忌症。在这些情况下，可以在某些情况下进行羊膜穿刺术，但需要非常仔细地权衡风险以防止可能的益处。这些包括：

感染腹部皮肤的母亲
患有乙型肝炎，丙型肝炎或艾滋病毒的慢性感染的母亲
如果羊水量很少（羊水过少）
前胎盘

在测试之前

当您与医生讨论羊膜穿刺术时，她会想知道您对染色体异常，您患有的任何疾病以及您正在服用的任何药物的任何风险因素。她会问你有关过敏的事情，包括对乳胶的过敏。她还想检查您的产前血液检查并确定您的血型和Rh。

定时

羊膜穿刺术通常只需要大约五分钟，但重要的是在手术前至少搁置几个小时。这包括检查生命体征和婴儿心率的时间，并在手术前进行超声波检查以确定婴儿的位置等。在手术后您也会被观察一段时间，以确保您和宝宝在回家前表现良好。大多数人在手术室的桌子上花了大约一个小时。

地点

羊膜穿刺术可以在产科医生的办公室或医疗中心/医院进行。

穿什么

在手术过程中，您将从腰部脱下衣服，但最好穿上宽松的衣服，因为您可能会在手术后感到腹部痉挛。

饮食

羊膜穿刺术前没有特殊的饮食限制，但重要的是要多喝水。在某些情况下，医生会鼓励您多喝水并避免排尿，以便在测试期间膀胱充满膀胱（如果您接近15周则完整膀胱更重要，如果您接近20周则更少周）。

成本和健康保险

许多保险公司至少承担羊膜穿刺术的部分费用。对于那些没有保险的人来说，平均费用在1,500美元到2,500美元之间，但可以从不到1,000美元到超过7,000美元不等。如果您需要自费支付手续费，如果您提前制定付款计划，一些诊所会提供减免费用。

需要带些什么

您应携带保险卡到您的预约，以及您建议携带的任何表格。如果您的常规医生以外的医生将进行测试，她将需要在测试前检查您的产前记录。如果医生需要支持或者您的程序延迟，最好带一本书或其他东西来占用您。尽管您可能会自己开车，但在此过程中带上您的伴侣或能够为您提供支持的朋友会很有帮助。

其他考虑因素

您可能希望在您的羊膜穿刺术之前（或之后）与遗传咨询师交谈。有很多条件不能通过羊膜穿刺检测，有时遗传咨询师（通过查看您的家族病史）可以帮助您探索尚未进行检测的问题。

如果您的结果异常，这些辅导员也是非常宝贵的。羊膜穿刺术可以诊断出的大多数情况都会引起一系列症状，并且没有两个患有这些疾病的人是相同的。例如，患有唐氏综合症的儿童可能会受到不同的影响，具体取决于他们所拥有的类型，即使是相同类型的儿童也可能有独特的经历和结果。

在测试期间

在您的测试过程中，会有几个人陪伴您，包括护士，产科医生，有时还有放射科医生或放射科技师。

预测试

在您的程序开始之前，您将被要求签署一份同意书，表明您了解程序的目的和潜在风险。您的护士会检查您的体温，脉搏和血压，以及宝宝的心率。

由于超声波可能会揭示婴儿的性别，并且染色体分析肯定会发生，因此，如果您不想知道您是否有男孩或女孩，让护士知道这一点非常重要。然后，她可以在您的记录中附上一个注释，以便您的医生在分享您的结果时不会无意中告诉您。

整个测试

当您准备好进行测试时，您将被要求换成礼服并躺在程序表上。超声波凝胶将应用于您的腹部，超声波用于确定您的宝宝的位置，胎盘的位置，以及寻找羊水袋。这可能需要一些时间，特别是如果您有前胎盘。

一旦产科医生对您的宝宝进行了基本的超声波评估，您的腹部将使用防腐剂进行清洁。通过超声引导，然后将一根长空心针插入您的腹壁并进入您的子宫。您可能会被要求在某处移动以重新分配羊水。大多数情况下，不使用局部麻醉剂，插入针头时会感到刺痛。

当针头处于适当的位置时，医生会抽出约20至30毫升（约4至6茶匙）的液体。这种液体流失量不会以任何方式伤害宝宝，并且您的身体会很快补充它。当流体被移除时，您可能会感到一些不适和痉挛。

一旦取出流体，就取下针头并在插入部位上放置绷带。

后测试

在您的测试之后，您的护士将继续监测您的宝宝的心率几分钟，并将询问您有任何不适或羊水泄漏。如果您是Rh阴性，您的护士将给予一剂Rhogam（Rh免疫球蛋白）以防止您的宝宝发生Rh致敏。

被移除的液体将被送到实验室供病理学家评估。

测试结束后

测试完成后，您将被允许返回家中。您的医生会告诉您大致需要多长时间才能获得结果。通常建议女性在几天内避免剧烈活动，并在一两天内避免性活动。

管理副作用

在手术后的前几个小时，一些痉挛是正常的，但大约1％到2％的女性经历更多的痉挛和发现，这可能引起对流产的担忧。重要的是要注意，即使出现这些症状，大多数人也不会继续流产。

如果您出现任何明显的痉挛，腹痛或收缩，以及任何阴道出血，请致电您的医生。如果您发烧或发冷，怀疑您正在泄漏羊水，或者注意到宝宝活动的变化（运动增加或减少），如果您足够感觉到这些运动，那么寻求医疗照顾也很重要。

解释结果

获得结果所需的时间可能从几天到两周或更长。报告的具体结果将取决于进行羊膜穿刺术的原因以及对样品进行的测试。

基因检测

核型是宝宝染色体的图片，是完成时间最长的测试。染色体异常的准确率为98％至99％。

荧光原位杂交（FISH）分析是可以对羊水进行的另一种测试。这种测试通常可以更快地获得（仅几天），但它不能区分不同类型的唐氏综合症。

许多人想知道羊膜穿刺术中染色体异常的发生频率。在2017年对超过40,000例羊膜穿刺术（对35岁或以上的母亲年龄或异常的产前筛查试验进行）的审查中，发现这些研究中有3.36％发现了染色体状况。同样，重要的是要注意羊膜穿刺术不能诊断所有出生缺陷或潜在的遗传条件。

结构染色体异常可能包括：

三体性：通常，每个人有46条染色体（23对），但有三体性，有一条额外的染色体（总共47条染色体）。可能的发现可能包括唐氏综合征（21号染色体，其中有21个染色体有3个拷贝），爱德华兹综合征（18三体）和帕托综合征（13三体）。还有性染色体的三体性，如Klinefelter综合征（XXY）和三X综合征（XXX）。
Monosomies：最常见的单体性是Turner综合征（XO），其中只有45条染色体，其中一条性染色体缺失。
易位：通过易位，来自一条染色体的遗传物质附着在另一条染色体上。这些可以是平衡的（其中两条染色体的部分简单地交换或不平衡）。
缺失：当染色体的一部分缺失时
添加：当向染色体添加额外的材料时
反转：染色体上的遗传物质被“扭转”
重复：染色体的一部分重复（染色体的一部分有两个拷贝）
镶嵌现象：当上述条件之一仅影响某些细胞时，就会出现镶嵌现象。例如，婴儿可能出生时具有马赛克三体性9，其中在体内只有一小部分细胞中存在3个染色体9拷贝（完整的9三体与生命不相容并且通常导致早期流产）。

有时，这些遗传变化中的一种以上可能是导致病情的原因。

在羊膜穿刺术中也可以发现分子异常或一种或多种基因的变化。可以诊断的一些条件包括：